Er is niet één bekende oorzaak van autismespectrumstoornissen (ASS), maar eerder een complex samenspel van genetische en omgevingsfactoren. Hoewel de exacte oorzaken van veel soorten ASS onbekend blijven, suggereert onderzoek dat een combinatie van genetische, omgevings- en prenatale factoren verantwoordelijk kan zijn voor de ontwikkeling van deze stoornissen. Het is belangrijk op te merken dat ASS niet wordt veroorzaakt door een enkele genmutatie, maar dat er meerdere genen bij betrokken zijn met variaties in expressie en functie. Enkele van de mogelijke genetische oorzaken omvatten mutaties of variaties in genen die verband houden met de ontwikkeling en communicatie van de hersenen, evenals die welke betrokken zijn bij regulerende routes en de werking van het immuunsysteem. Omgevingsfactoren, zoals maternale infecties, toxines of bepaalde medicijnen die tijdens de zwangerschap worden ingenomen, kunnen ook een rol spelen. Bovendien kunnen prenatale factoren zoals de hoge leeftijd van de ouders, een laag geboortegewicht en complicaties tijdens de zwangerschap ook bijdragen aan het risico op ASS. Lopend onderzoek heeft tot doel de specifieke genetische en omgevingsinteracties die tot ASS leiden, beter te begrijpen en hoe deze de ontwikkeling en functie van de hersenen beïnvloeden.