ochronosis beschrijft de abnormale accumulatie van donker pigment in de huid en bindweefsel . Ochronosis ontstaat als bijwerking van een zeldzame aandoening genaamd alkaptonuria , die ook veroorzaakt artritis vroege volwassenheid . De Genetics Thuis Reference website meldt dat alkaptonuria beïnvloedt slechts 1 op de 250.000 tot 1 miljoen mensen wereldwijd . Oorzaken

alkaptonuria (ook wel alkaptonuria ochronosis ) optreedt als gevolg van een genetische mutatie op de HGD -gen , volgens de National Library of Medicine . De HGD gen interfereert met het vermogen van het lichaam af te breken tyrosine en fenylalanine , twee aminozuren . Dit leidt tot een ophoping van homogentisinezuur in lichaamsweefsels . Mensen erven alkaptonuria ochronosis van hun ouders . De HGD mutatie is recessief , wat betekent dat beide ouders moeten kopieën van het gemuteerde gen voor hun kind te dragen om de ziekte te ontwikkelen.
Symptomen

Het lichaam probeert te hoge niveau te spoelen van homogentisinezuur met urine , wat resulteert in donkere , soms zwarte urine , meldt de National Library of Medicine . Donkere urine kunnen optreden vanaf de geboorte , maar sommige mensen zijn zich niet bewust dat ze alkaptonuria tot ochronosis ontwikkelt in de vroege volwassenheid . Pigmentatieveranderingen door ochronosis kunnen verdonkering rond de oren en de aanwezigheid van donkere vlekken op de oogbol . Ochronosis van de huid presenteert als blauw - zwarte gebieden van de huid die in het algemeen te ontwikkelen na de leeftijd van 30 .
Diagnose

De aanwezigheid van ochronosis en aanverwante symptomen suggereert een persoon lijdt alkaptonuria ochronosis , wijst op een behoefte aan verdere testen . Alkaptonuria testen centrum op een eenvoudige urinetest . Urine beïnvloed door alkaptonuria ochronosis heeft een karakteristieke donkere kleur in de meeste gevallen . Onbedekt zuurstof gedurende enkele uren , de urine steeds donkerder uiteindelijk draaien bijna zwart . Urinetesten alkaptonuria mix ferrochloride in de urine , die ook draait de urine zwart. Mensen van de Slowaakse en de Dominicaanse afkomst hebben meer kans om alkaptonuria ontwikkelen , volgens de Genetics Thuis Reference website .
Complicaties

Overtollige hoeveelheden homogentisinezuur in bindweefsel oorzaak joint ontsteking die leidt tot artritis . De National Library of Medicine meldt dat ongeveer 50 procent van de volwassenen met alkaptonuria ochronosis ontwikkelen een zekere mate van artritis. Artritis veroorzaakt door alkaptonuria komt het meest voor in de wervelkolom en de grote gewrichten . Mensen met alkaptonuria ontwikkelen nier- en prostaatkanker stenen vaker dan de algemene bevolking . Meest serieus , misschien , alkaptonuria verhoogt het risico op coronaire hartziekten en ophopingen van homogentisinezuur op de hartkleppen .
Behandeling

Artritis veroorzaakt door alkaptonuria kunnen worden behandeld met analgetica voor pijnbestrijding en anti - inflammatoire geneesmiddelen , die beide standaard behandelingen voor artritis symptomen. De National Library of Medicine meldt sommige gevallen van alkaptonuria reageren goed op een hoge dosis vitamine C behandeling. Vitamine C behandeling lijkt de accumulatie van pigmentering gewrichtskraakbeen , waardoor de progressie van artritis te vertragen . Als homogentisinezuur bouwt op de hartkleppen , kan operatief vervangen van de kleppen noodzakelijk geworden .