hATTR, of erfelijke ATTR-amyloïdose, is een zeldzame genetische aandoening die een opeenhoping van abnormale eiwitten in het lichaam kan veroorzaken, wat kan leiden tot schade aan verschillende organen en weefsels. Dit is wat u kunt verwachten met hATTR:

1. Symptomen:

- Vroege symptomen kunnen vermoeidheid, zwakte, gevoelloosheid, tintelingen en duizeligheid zijn.

- Naarmate de aandoening vordert, kan deze het hart, het zenuwstelsel, de nieren, de ogen, het spijsverteringsstelsel en andere organen aantasten, wat kan leiden tot specifieke symptomen die verband houden met elk orgaan.

2. Diagnose:

- Artsen kunnen hATTR vermoeden op basis van symptomen en familiegeschiedenis.

- Genetische tests bevestigen de diagnose door specifieke mutaties in het TTR-gen geassocieerd met hATTR te identificeren.

3. Prognose:

- Het beloop van hATTR kan van persoon tot persoon verschillen. Vroegtijdige diagnose en goed beheer kunnen de progressie van de ziekte helpen vertragen en de resultaten verbeteren.

4. Behandeling:

- Beschikbare behandelingen zijn gericht op het stabiliseren van het TTR-eiwit, het voorkomen van amyloïdeafzettingen en het beheersen van de symptomen:

- Medicijnen:Tafamidis en diflunisal zijn geneesmiddelen die zijn goedgekeurd voor de behandeling van hATTR-amyloïdose en helpen het TTR-eiwit te stabiliseren.

- Levertransplantatie:deze procedure kan de primaire bron van TTR-productie vervangen bij personen met gevorderde hATTR, waardoor mogelijk de progressie van de ziekte wordt gestopt. Gentherapie en andere geavanceerde therapieën worden ook onderzocht voor de behandeling van hATTR.

5. Toezicht:

- Regelmatige monitoring is essentieel om de progressie van de ziekte te volgen en de orgaanfunctie te beoordelen. Dit kunnen tests zijn zoals echocardiogrammen, zenuwgeleidingsonderzoeken, bloedonderzoeken, urinetests en meer.

6. Genetische counseling:

- hATTR is een erfelijke aandoening, en genetische counseling kan informatie verschaffen over de genetische aspecten van de ziekte en gezinnen helpen weloverwogen beslissingen te nemen over testen en preventie.

7. Ondersteuning:

- Steungroepen en organisaties kunnen waardevolle bronnen, informatie en verbindingen bieden met anderen die getroffen zijn door hATTR.

Het is belangrijk op te merken dat ieders ervaring met hATTR verschillend kan zijn, en dat het individuele verloop van de ziekte kan variëren. Door nauw samen te werken met een zorgteam dat ervaring heeft met het beheer van hATTR, kunnen zorg- en beheerstrategieën worden geoptimaliseerd.