De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is een groep erfelijke neurologische aandoeningen die de perifere zenuwen aantasten. De perifere zenuwen zijn de zenuwen die de hersenen en het ruggenmerg verbinden met de rest van het lichaam. CMT wordt veroorzaakt door mutaties in genen die betrokken zijn bij de functie van de perifere zenuwen. Deze mutaties kunnen ervoor zorgen dat de zenuwen beschadigd raken of zich niet goed ontwikkelen.

Er zijn verschillende soorten CMT en elk type wordt veroorzaakt door een andere genmutatie. Enkele van de meest voorkomende soorten CMT zijn:

* CMT1A:Dit is het meest voorkomende type CMT en wordt veroorzaakt door een mutatie in het PMP22-gen.

* CMT1X:Dit type CMT wordt veroorzaakt door een mutatie in het connexine 32-gen.

*CMT2A:Dit type CMT wordt veroorzaakt door een mutatie in het KIF1B-gen.

* CMT4C:Dit type CMT wordt veroorzaakt door een mutatie in het SH3TC2-gen.

CMT wordt meestal overgeërfd volgens een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat er slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig is om de aandoening te veroorzaken. Sommige vormen van CMT kunnen echter ook autosomaal recessief overerven, wat betekent dat er twee kopieën van het gemuteerde gen nodig zijn om de aandoening te veroorzaken.

CMT is een levenslange aandoening, maar kan met behandeling worden behandeld. Behandelingsopties omvatten fysiotherapie, ergotherapie, logopedie en chirurgie.