De normale functie die wordt beïnvloed bij cystische fibrose is de regulatie van het transport van chloride- en natriumionen door epitheelcelmembranen . Cystic fibrosis is een autosomaal recessieve genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).

Hier is een gedetailleerde uitleg van de normale functie:

1. Chloridetransport :CFTR werkt als een chloridekanaal, waardoor chloride-ionen (Cl-) door de epitheelcelmembranen kunnen gaan. Dit proces is cruciaal voor het handhaven van de juiste balans van ionen en vocht in verschillende organen, waaronder de longen, pancreas, darmen en zweetklieren.

2. Natriumtransport :De beweging van chloride-ionen door CFTR-kanalen creëert een elektrische gradiënt die de beweging van natriumionen (Na+) beïnvloedt. Dit gecoördineerde transport van chloride- en natriumionen is essentieel voor het reguleren van de beweging van water door epitheelcellagen.

3. Hydratatie van slijm :In de longen zorgt CFTR-gemedieerd chloride- en natriumtransport ervoor dat er een laag dun, waterig slijm in de luchtwegen blijft bestaan. Deze slijmlaag fungeert als een beschermende barrière en houdt bacteriën en deeltjes vast om infecties te voorkomen.

4. Pancreasfunctie :In de alvleesklier is CFTR betrokken bij de uitscheiding van bicarbonaationen (HCO3-), wat helpt de zure omgeving van het pancreassap te neutraliseren. Dit is belangrijk voor een goede vertering en opname van voedingsstoffen.

5. Zweetklierfunctie :CFTR speelt ook een rol bij het reguleren van de zweetproductie. Wanneer het lichaam zweet, zorgen CFTR-kanalen ervoor dat chloride- en natriumionen in het zweet worden uitgescheiden, wat bijdraagt ​​aan het zoutgehalte van zweet.

Bij personen met cystische fibrose verstoren mutaties in het CFTR-gen deze normale functies, wat leidt tot een verminderd chloride- en natriumtransport door epitheelcelmembranen. Dit resulteert in de productie van dik, plakkerig slijm, verhoogde zweetzoutconcentratie en andere symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte.