Polycystic nierziekte ( PKD ) treedt op wanneer cysten vormen op de nieren en interfereren met een normale nierfunctie . Een op 500 mensen in de Verenigde Staten hebben deze genetische ziekte, volgens de PKD Foundation. Behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen van de ziekte , hoewel dialyse of niertransplantatie nodig zijn naarmate de ziekte vordert . Identificatie

De nieren zijn twee boonvormige organen aan de achterkant van de bovenbuik . De nieren verwijderen afvalstoffen en overtollig vocht uit het bloed en produceren hormonen die de bloeddruk en de productie van rode bloedcellen te reguleren . Wanneer u PKD , met vloeistof gevulde cysten vormen op beide nieren . Na verloop van tijd , de cysten te vergroten en druk op de nieren, waardoor littekens die interfereert met de normale nierfunctie .
Symptomen

symptomen van PKD kan nier-en urineweginfecties behoren , vaak moeten plassen , bloed in de urine , hoge bloeddruk , pijn in de rug of zijkant , hoofdpijn , opgezette buik , hartklep problemen en nierstenen . Naarmate de ziekte vordert , kunnen cysten vormen de lever of pancreas en de nieren kan beginnen te falen . In de vroege stadia van de ziekte , kunnen er geen tekenen of symptomen van nierproblemen .
Soorten

autosomaal dominante PKD , voorheen volwassen polycystische nieren ziekte is de meest voorkomende vorm van de ziekte . Mensen met deze vorm van PKD meestal symptomen ontwikkelen als ze 30 - tot 40 - jaar - oud , volgens de National Kidney en Urologic Diseases Information Clearinghouse ( NKUDIC ) . Als een van uw ouders heeft autosomaal dominante PKD , heb je een 50 procent kans op het ontwikkelen van de ziekte . Autosomaal recessieve PKD is een zeldzame vorm van de ziekte die vaak wordt gediagnosticeerd kort na de geboorte . Wanneer beide ouders het gen voor deze vorm van PKD , het risico van overdracht van de ziekte is 25 procent met elke zwangerschap .
Diagnose

PKD vordert meestal heel langzaam . Routine bloed-en urinetesten mag geen afwijkingen te detecteren tijdens de vroege stadia . Wanneer de cysten wordt ongeveer een halve centimeter lang , kunnen ze worden gedetecteerd met beeldvormende diagnostiek . Cysten kan worden gedetecteerd met behulp van een echo-onderzoek . Tijdens het onderzoek wordt een toverstokje dat geluidsgolven uitzendt gepasseerd over de buik , het produceren van beelden van de nieren en de cysten . Magnetische resonantie beeldvorming ( MRI ) en computertomografie ( CT ) scans kunnen ook worden gebruikt om beelden van de nieren te verkrijgen . Indien ten minste twee cysten zijn aanwezig in elke nier door de leeftijd van 30 , en er is een familiegeschiedenis van PKD , kan een arts in staat zijn om te bevestigen autosomaal dominante PKD , volgens de NKUDIC .
genetische testen

Als een ouder heeft PKD , kan uw arts voorstellen dat u genetische tests ondergaan om te bepalen of u ook zal ontwikkelen PKD . Een bloedmonster wordt gebruikt voor het testen op genmutaties die de ziekte veroorzaken . Terwijl een bloedtest kan aangeven dat je de ziekte hebben , kan de test niet voorspellen de ernst van de symptomen kan je uiteindelijk ervaren. Genetische testen kan nodig zijn als u overweegt het doneren van een nier aan een familielid die PKD heeft .