De ziekte van Tay-Sachs is een fatale genetische aandoening die het centrale zenuwstelsel aantast. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym hexosaminidase A (Hex A), dat verantwoordelijk is voor de afbraak van een vettige substantie genaamd GM2-ganglioside. GM2-ganglioside hoopt zich op in de hersenen en het ruggenmerg en veroorzaakt progressieve schade aan zenuwcellen.

De ziekte van Tay-Sachs wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd, wat betekent dat beide ouders het defecte gen moeten dragen om het kind te laten beïnvloeden. Dragers van het Tay-Sachs-gen hebben de ziekte zelf niet, maar kunnen het gen wel doorgeven aan hun kinderen.

Symptomen van de ziekte van Tay-Sachs beginnen meestal tussen de leeftijd van 3 en 6 maanden. Deze symptomen zijn onder meer:

* Verlies van spiertonus

* Problemen met coördinatie en evenwicht

* Kersenrode vlek in het oog

* Aanvallen

* Geestelijke achteruitgang

* Gehoorverlies

* Blindheid

De ziekte van Tay-Sachs is een progressieve aandoening, wat betekent dat de symptomen na verloop van tijd verergeren. Kinderen met de ziekte van Tay-Sachs sterven doorgaans vóór de leeftijd van 5 jaar.

Er is geen remedie voor de ziekte van Tay-Sachs, maar er zijn behandelingen die kunnen helpen de progressie van de ziekte te vertragen en de levenskwaliteit van kinderen met de aandoening te verbeteren. Deze behandelingen omvatten:

* Enzymvervangingstherapie

* Beenmergtransplantatie

* Palliatieve zorg

De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame aandoening, maar het is de meest voorkomende genetische aandoening onder Asjkenazische joden. Screening op de ziekte van Tay-Sachs wordt aanbevolen voor alle Ashkenazi-joodse paren die van plan zijn kinderen te krijgen.