Zowel galactosemie als de ziekte van Tay-Sachs zijn erfelijke stofwisselingsstoornissen.

Galactosemie is een aangeboren stofwisselingsfout die het vermogen van het lichaam om de suikergalactose te metaboliseren beïnvloedt. Indien onbehandeld kan galactosemie leiden tot leverschade, cataract en verstandelijke beperking.

De ziekte van Tay-Sachs is een lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym hexosaminidase A. Hexosaminidase A is verantwoordelijk voor de afbraak van een vettige substantie genaamd GM2-ganglioside. Wanneer GM2-ganglioside zich ophoopt in de hersenen, kan het zenuwcellen beschadigen en leiden tot een verstandelijke beperking, toevallen en blindheid.

Zowel galactosemie als de ziekte van Tay-Sachs worden veroorzaakt door mutaties in genen.

Het gen dat gemuteerd is bij galactosemie wordt het GALT-gen genoemd. Het GALT-gen geeft instructies voor het maken van het enzym galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT). GALT is een enzym dat nodig is voor het metabolisme van galactose.

Het gen dat gemuteerd is bij de ziekte van Tay-Sachs wordt het HEXA-gen genoemd. Het HEXA-gen geeft instructies voor het maken van het enzym hexosaminidase A. Hexosaminidase A is een enzym dat nodig is voor de afbraak van GM2-ganglioside.

Zowel galactosemie als de ziekte van Tay-Sachs kunnen worden behandeld.

Galactosemie kan worden behandeld door voedingsmiddelen te vermijden die galactose bevatten. De ziekte van Tay-Sachs kan worden behandeld met enzymsubstitutietherapie. Enzymvervangingstherapie houdt in dat het ontbrekende enzym wordt vervangen door een gezonde kopie van het enzym.