De ziekte van Tay-Sachs kan worden opgespoord via verschillende methoden, waaronder genetische tests, lichamelijk onderzoek en biochemische tests. Hier zijn enkele veelgebruikte methoden voor het detecteren van de ziekte van Tay-Sachs:

1. Genetisch testen:

A. Screening op dragerschap:Genetische tests kunnen op beide partners worden uitgevoerd vóór de conceptie of tijdens de zwangerschap om te bepalen of zij drager zijn van het gen voor de ziekte van Tay-Sachs.

B. Prenataal onderzoek (vruchtwaterpunctie of vlokkentest):Voor zwangerschappen met een hoog risico kunnen genetische tests worden uitgevoerd op foetale cellen verkregen door vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Dit kan de aanwezigheid van het gen voor de ziekte van Tay-Sachs bij de foetus bevestigen.

2. Lichamelijk onderzoek:

A. Kersenrode macula:Tijdens een lichamelijk onderzoek kan een oogarts een karakteristieke ‘kersenrode macula’ waarnemen in het netvlies van personen met de ziekte van Tay-Sachs. Deze abnormale kersenrode vlek in het midden van het netvlies wordt veroorzaakt door de ophoping van GM2-ganglioside in de ganglioncellen van het netvlies.

B. Neurologische beoordeling:Een uitgebreide neurologische beoordeling kan tekenen van progressieve neurologische achteruitgang aan het licht brengen, zoals verminderde spiertonus, slechte coördinatie, ontwikkelingsachterstanden, toevallen en slechtziendheid.

3. Biochemische test:

A. Hexosaminidase A-activiteit:testen op verminderde niveaus van hexosaminidase A-enzymactiviteit in bloed- of weefselmonsters kan wijzen op de ziekte van Tay-Sachs. Dit enzym is cruciaal voor de afbraak van GM2-gangliosiden, en het tekort ervan leidt tot de ophoping van deze schadelijke stoffen in de hersenen en andere weefsels.

B. Accumulatie van GM2-ganglioside:Analyse van hersenvocht of hersenweefsel kan verhoogde niveaus van GM2-gangliosiden detecteren, wat de diagnose van de ziekte van Tay-Sachs bevestigt.

Als op basis van genetische tests, lichamelijk onderzoek of biochemische tests de ziekte van Tay-Sachs wordt vermoed, wordt vaak een combinatie van deze methoden gebruikt om de diagnose nauwkeurig te bevestigen. Vroegtijdige detectie en diagnose zijn essentieel voor genetische counseling, gezinsplanning en het beheersen van de symptomen en complicaties van de ziekte van Tay-Sachs.