Erfelijke ziekten worden via genen doorgegeven van ouders op kinderen. Genen zijn stukjes DNA die instructies bevatten voor de ontwikkeling en het functioneren van een organisme. Wanneer iemand een erfelijke ziekte heeft, heeft hij/zij een mutatie in een gen dat codeert voor een eiwit dat essentieel is voor normaal functioneren. Deze mutatie kan van beide ouders worden geërfd, maar kan ook spontaan optreden.

In sommige gevallen wordt een erfelijke ziekte veroorzaakt door een enkele mutatie in een enkel gen. In andere gevallen wordt het veroorzaakt door een combinatie van mutaties in meerdere genen. Het overervingspatroon van een erfelijke ziekte is afhankelijk van het specifieke gen of de specifieke genen die erbij betrokken zijn.

Sommige erfelijke ziekten zijn dominant, wat betekent dat er slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig is om de ziekte te veroorzaken. Andere ziekten zijn recessief, wat betekent dat er twee kopieën van het gemuteerde gen nodig zijn om de ziekte te veroorzaken.

Het risico op het erven van een erfelijke ziekte hangt af van het overervingspatroon van de ziekte en de familiegeschiedenis. Als er in uw familie een erfelijke ziekte voorkomt, dient u met uw arts te praten over uw risico om de ziekte te erven.