Een van de meer ongewone immuunsysteem ziekten is ataxie telangiectasia . Deze ziekte is progressief en degeneratieve karakter . De eerste tekenen van het gebeuren rond de 2 jaar oud en zijn gebrek aan evenwicht en onduidelijke spraak . De ziekte wordt gekenmerkt door cerebellaire degeneratie , immunodeficiëntie en een gevoeligheid voor stralingsenergie zoals X - stralen . Mensen met deze ziekte worden ook aanleg voor kanker.
Auto polyglandulaire Syndroom
Deze aandoening van het immuunsysteem beïnvloedt het endocriene systeem . Er is weinig bekend over deze ziekte , maar artsen weten dat het een " zeldzame autosomaal recessieve aandoening die is toegewezen aan menselijk chromosoom nummer 21 . " Artsen hebben vastgesteld dat een eiwit product van de auto- regulator gen reguleert de expressie. Mutaties van dit gen zijn verantwoordelijk voor de negatieve functies .
Severe Combined Immunodeficiency
ernstige gecombineerde immunodeficiëntie is een groep van zeldzame , vaak dodelijke , aangeboren aandoeningen die worden gekenmerkt door weinig of geen auto-immuunreactie . Deze ziekte veroorzaakt een defect in de witte bloedcellen , die verantwoordelijk zijn voor het vermogen van het lichaam om infecties te bestrijden . Mensen met deze ziekte hebben vrijwel geen manier om infecties veroorzaakt door bacteriën , virussen of schimmels te bestrijden . Daarom zijn deze mensen steeds vatbaar voor infecties zoals waterpokken , meningitis en longontsteking . Vaak hebben patiënten met SCID sterven voor hun eerste verjaardag . Degenen die leven voorbij dat punt moet uit de buurt van infectie-veroorzakende middel blijven . Omdat zware isolatie kritisch is deze aandoening vaak aangeduid als " bubble boy" ziekte .
DiGeorge Syndroom
DiGeorge syndroom is een aangeboren immuun ziekte veroorzaakt door een grote deletie van chromosoom 22 . De schrapping resultaten in de afwezigheid van verschillende genen bij mensen die zijn getroffen met DGS . Vaak de symptomen die in DGS patiënten afhankelijk van de hoeveelheid genetisch materiaal dat verlies of ontbreken . De symptomen variëren van het getroffen personen . Echter , een aantal gemeenschappelijke kenmerken bij mensen die de ziekte hebben zijn terugkerende infecties , hartafwijkingen en karakteristieke gelaatstrekken.
Immunodeficiency met Hyper IgM ( HIM )
Deze ziekte is veroorzaakt door de productie van teveel IgM antilichaam of een onvermogen om voldoende IGH en IgA produceren . Individuen met deze ziekte zijn vatbaar voor frequente bacteriële infecties . Ze zijn ook een groter risico voor auto-immuunziekten en kanker op jonge leeftijd . Hoewel HIM kan worden behandeld met frequente IV behandelingen die de ontbrekende antilichamen vervangen, kan de enige manier om op lange termijn immuniteit worden bereikt, is door middel van een beenmergtransplantatie .
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win