De ziekte van Tay-Sachs is een genetische aandoening die zich doorgaans manifesteert in de kindertijd of vroege kinderjaren. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym hexosaminidase A, wat leidt tot de ophoping van een vettige substantie genaamd GM2-ganglioside in de hersenen. Deze ophoping van GM2-ganglioside veroorzaakt progressieve schade aan zenuwcellen, resulterend in een reeks neurologische problemen, waaronder:

- Verlies van gezichtsvermogen:Een van de eerste symptomen van de ziekte van Tay-Sachs is verlies van gezichtsvermogen. Baby's kunnen een "kersenrode vlek" in het midden van het netvlies hebben, en hun gezichtsvermogen kan geleidelijk verslechteren totdat ze blind worden.

- Spierzwakte:Baby's met de ziekte van Tay-Sachs kunnen spierzwakte en verminderde coördinatie ervaren. Ze kunnen moeite hebben hun hoofd omhoog te houden, te zitten en te kruipen.

- Geestelijke beperking:de ziekte van Tay-Sachs veroorzaakt een progressieve geestelijke beperking. Baby's lijken in eerste instantie misschien normaal, maar zullen geleidelijk hun ontwikkelingsmijlpalen verliezen en uiteindelijk ernstig gehandicapt raken.

- Toevallen:Toevallen komen vaak voor bij de ziekte van Tay-Sachs. Ze kunnen al op jonge leeftijd beginnen en in de loop van de tijd frequenter en ernstiger worden.

- Dood:de ziekte van Tay-Sachs is een dodelijke aandoening. De meeste kinderen met de ziekte van Tay-Sachs sterven vóór de leeftijd van 5 jaar.