De ziekte van Tay-sachs is een autosomaal recessieve genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het HEXA-gen, dat codeert voor een enzym genaamd hexosaminidase A. Dit enzym is verantwoordelijk voor de afbraak van een vettige substantie genaamd GM2-ganglioside, die wordt aangetroffen in de hersenen en het zenuwstelsel. . Wanneer het HEXA-gen wordt gemuteerd, hoopt GM2-ganglioside zich op in de hersenen en veroorzaakt progressieve schade.

De ziekte van Tay-sachs wordt gekenmerkt door een aantal symptomen, waaronder:

* Kersenrode vlek in het oog

* Spierzwakte en verlamming

* Moeite met spreken en slikken

* Aanvallen

* Geestelijke retardatie

* Overlijden, meestal in de vroege kinderjaren

Karyotypering is een laboratoriumtechniek die wordt gebruikt om de chromosomen in een cel te analyseren. Het kan worden gebruikt om chromosomale afwijkingen op te sporen, maar het is niet bruikbaar voor het opsporen van genmutaties. Genmutaties, zoals degene die de ziekte van Tay-sachs veroorzaakt, kunnen worden gedetecteerd met andere genetische testmethoden, zoals DNA-sequencing.