De ziekte van Tay-Sachs is een fatale genetische aandoening die leidt tot de vernietiging van zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het HEXA-gen, dat codeert voor een enzym genaamd hexosaminidase A. Dit enzym is verantwoordelijk voor de afbraak van een vettige substantie genaamd GM2-ganglioside, die wordt aangetroffen in de membranen van zenuwcellen. Wanneer hexosaminidase A niet goed functioneert, hoopt GM2-ganglioside zich op in de zenuwcellen en beschadigt deze, wat uiteindelijk tot hun dood leidt.

De ziekte van Tay-Sachs manifesteert zich doorgaans in de kindertijd, met symptomen zoals:

* Kersenrode vlek in het oog (macula)

* Hypotonie (lage spierspanning)

* Ontwikkelingsvertragingen

* Aanvallen

* Moeite met slikken

* Visusproblemen

* Gehoorproblemen

* Verlamming

De ziekte vordert snel en kinderen met de ziekte van Tay-Sachs overleven meestal niet ouder dan vijf jaar. Er bestaat geen remedie voor de ziekte van Tay-Sachs, maar de behandeling kan de symptomen helpen verlichten en de kwaliteit van leven verbeteren. De behandeling kan bestaan ​​uit:

* Enzymvervangingstherapie

* Fysiotherapie

* Ergotherapie

* Logopedie

* Visietherapie

* Hoortherapie

* Medicijnen om aanvallen en andere symptomen te beheersen

De ziekte van Tay-Sachs is een verwoestende aandoening, maar er is hoop voor gezinnen die door deze ziekte worden getroffen. Er is screening beschikbaar om dragers van de HEXA-genmutatie te identificeren, en er kunnen prenatale tests worden uitgevoerd om de ziekte in de baarmoeder te diagnosticeren. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen de levenskwaliteit van kinderen met de ziekte van Tay-Sachs en hun families helpen verbeteren.