De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame genetische aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 3.600 levendgeborenen in de Verenigde Staten. Het komt vaker voor onder Asjkenazische joden, met een incidentie van ongeveer 1 op de 2.700 levendgeborenen. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het HEXA-gen, wat leidt tot een tekort aan een enzym genaamd hexosaminidase A. Dit enzym is verantwoordelijk voor de afbraak van een vettige substantie genaamd GM2-ganglioside, die zich ophoopt in de hersenen en andere organen, waardoor progressieve neurologische aandoeningen ontstaan. schade.