Familiaire hypertriglyceridemie is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door hoge niveaus van triglyceriden in het bloed. Het wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de regulatie van het triglyceridenmetabolisme. Deze mutaties leiden tot een overproductie van triglyceriden en een verminderde klaring uit de bloedbaan, resulterend in accumulatie en hypertriglyceridemie.

Familiaire hypertriglyceridemie kan worden overgeërfd in een autosomaal dominant of autosomaal recessief patroon. Er zijn verschillende soorten familiale hypertriglyceridemie, elk geassocieerd met mutaties in specifieke genen. Enkele van de meest voorkomende genetische defecten zijn onder meer mutaties in de genen die coderen voor apolipoproteïne C-II (APOC2), lipoproteïnelipase (LPL) en hepatische lipase (LIPC).

Personen met familiale hypertriglyceridemie kunnen symptomen ervaren zoals buikpijn, misselijkheid en pancreatitis als gevolg van de overmatige ophoping van triglyceriden in hun bloed. Ze lopen ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten, zoals coronaire hartziekte en atherosclerose, omdat hoge niveaus van triglyceriden kunnen bijdragen aan de verharding en vernauwing van de slagaders.

De diagnose van familiale hypertriglyceridemie omvat bloedonderzoek om de triglycerideniveaus te meten en genetische tests om specifieke mutaties te identificeren die verband houden met de aandoening. De behandeling van familiale hypertriglyceridemie omvat doorgaans aanpassingen van het dieet, regelmatige lichaamsbeweging, gewichtsverlies en medicijnen om de triglycerideniveaus te verlagen. Deze interventies zijn bedoeld om het risico op complicaties te verminderen en de algehele cardiovasculaire gezondheid te bevorderen.