Keratine is sterk vezelig eiwit essentieel voor de ontwikkeling van een gezonde huid , haar en nagels - alle lichaamsdelen die buiten het menselijk lichaam bestaan ​​. Medische studies hebben keratine ziekten of keratine genmutaties gekoppeld specifieker , een aantal aandoeningen en ziekten zijn . Deze gendefecten blijken het vermogen van het geïnfecteerde lichaamsdeel om te gaan met stressoren wijzigen kan leiden patiënten lijden aan een van de hieronder beschreven omstandigheden . Studies Keratine genmutaties

Mutaties in keratine genen nauw onderzocht sinds de vroege jaren 1990 als een bijdragende factor die leidt tot een verscheidenheid van haar en huidaandoeningen . Meer recent , hebben studies plaatsgevonden om de rol van keratine genmutatie of keratine ziekte bij andere ziekten van de inwendige organen te onderzoeken.
Monilethrix

Een Online Mutation Report 2005, waarin verscheen in de Journal of Medical Genetics een verband gevonden tussen keratine ziekte of mutaties met de conditie van het haar monilethrix . Monilethrix geeft haar een bebaarde of touw - achtige uitstraling dankzij periodieke haarschacht dunner . Haarschachten zeer fragiel met deze ziekte , kan het haar te breken , en leidt tot kale plekken of alopecia .
Keratosis pilaris

Keratosis pilaris is een veel voorkomende huidaandoening die maakt vlekken van uw huid kijken en voelen als schuurpapier . Hoewel deze kleine oneffenheden niet een ernstige aandoening te presenteren , keratosispilaris is zeker niet aantrekkelijk en is moeilijk te behandelen . Men gaat ervan uit keratine genmutaties of keratine ziekte is verbonden aan deze aandoening die gelukkig , heeft geen gevolgen voor de gezondheid op lange termijn.
Ingegroeide haren

Officieel aangeduid als PFB , wat staat voor pseudofolliculitis barbae , zijn ingegroeide haren veroorzaakt wanneer een krullend haar wordt geschoren en krullen onder de oppervlakte van de huid , in plaats van het penetreren het toen terug groeien . Het resultaat is pijnlijk , pus gevulde blaasjes onder het oppervlak van de huid . Degenen met grof krullend haar , net als veel Afro - Amerikanen , hebben de neiging te lijden met PFB . Recente studies over geschreven in het boek " International Review van de cytologie : A Survey of Cell Biology " door Kwang W. Jeon en verscheidene anderen veronderstellen dat keratine mutaties hebben geleid tot haar textuur veranderingen en veroorzaakt ernstige PFB gevallen bij blanken die niet passen bij de stereotype van het hebben van grof of krullend haar .
Cryptogene cirrose en een potentiële Keratine Ziekte Link

Cryptogene cirrose is levercirrose waarvan de oorzaak niet bekend is . Defecten in keratinegenen nummer acht en 18 ( K8/K18 ) zijn gevonden bij patiënten met cirrose cryptogenic , volgens een studie uit 2002 gepubliceerd in 2003 door de Nationale Academie van Wetenschappen . Echter , veel patiënten met cryptogene cirrose en die met K8/K18 mutaties echter niet over een leverziekte als onderdeel van hun familiegeschiedenis . Er wordt gespeculeerd dat dit ontbreken van een duidelijke familiegeschiedenis suggereert dat deze keratine genmutaties predisponeren mensen om leverziekte, maar niet veroorzaken .