Het meest voorkomende type kleurenblindheid, rood-groen kleurenblindheid, wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die coderen voor de rode en groene kegelpigmenten. Deze pigmenten bevinden zich in de kegelcellen van het netvlies, die verantwoordelijk zijn voor het detecteren van verschillende kleuren licht.

De genen voor de rode en groene kegelpigmenten bevinden zich op het X-chromosoom. Dit betekent dat kleurenblindheid vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen, omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, terwijl vrouwen er twee hebben. Een man hoeft slechts één gemuteerde kopie van het gen te erven om kleurenblind te zijn, terwijl een vrouw twee gemuteerde kopieën van het gen moet erven.

Naast rood-groen kleurenblindheid bestaan ​​er nog andere vormen van kleurenblindheid, maar deze komen veel minder vaak voor. Deze andere soorten kleurenblindheid worden veroorzaakt door mutaties in de genen die coderen voor het blauwe kegelpigment of in de genen die bepalen hoe de kegelcellen kleurinformatie verwerken.