? Volgens medicinenet.com , " ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door het ontbreken van of defecte enzym nodig lipiden , vetachtige stoffen omvatten oliën , wassen en vetzuren metaboliseren . " Het gen dat het enzym ceramide trihexosidase bestuurt wordt gemuteerd en zorgt ervoor dat het niet afbraak lipiden . Deze lipiden kunnen opbouwen en kunnen schadelijk zijn voor de ogen, hart-en vaatstelsel , de nieren en het zenuwstelsel zijn , legt medicinenet.com . Jongens hebben vijftig procent kans om te erven de aandoening , terwijl meisjes hebben een vijftig procent kans om het te dragen . Vanaf nu is er geen genezing , maar er zijn een aantal mogelijke behandelingen . Symptomen

Sommige , maar niet alle vrouwen die het gemuteerde gen , zal symptomen vroege kindertijd ontwikkelen. Medicinenet.com stelt dat deze zijn een branderig gevoel in de handen die toenemen bij de uitoefening van bij warm weer , en "kleine , verhoogde roodpaarse vlekken op de huid . " Andere symptomen zijn een afname van zweten, hoge koorts en maagproblemen . Naarmate men ouder wordt , de ziekte begint dan aan de ogen , het zenuwstelsel , het hart- en vooral de nieren beïnvloeden .
Ziekte Therapeutische opties

Fabry kan niet worden genezen bij presenteren , maar heeft therapeutische opties die kunnen helpen . Frank Breunig en Christoph Wanner , van de Department of Medicine , Division of Nephrology , Universiteit van Würzburg in Würzburg , Duitsland , staat dat chronische pijn therapie is een optie voor patiënten met inbegrip van membraan stabilisatoren zoals gabapentine , carbamazepine en fenytoïne . Er zijn ook middelen beschikbaar die de progressie van nierfalen kan vertragen . Volgens Breunig en Wanner , kunnen cardiovasculaire therapie nodig hebben " implanteren van pacemakers , anti - aritmische medicatie en coronaire - bypass operatie . " Harttransplantaties zijn ook succesvol geweest in een vergevorderd stadium gevallen van de ziekte van Fabry .
Enzyme Replacement

Enzym vervangende is effectief gebleken in het vertragen van de progressie van Fabry te zijn ziekte . " Anti-epileptica zoals fenytoïne ( Dilantin ) en carbamazepine ( Tegretol , Tegretol XR , Equetro , Carbatrol ) , " hebben geholpen om de pijn in de handen en voeten van degenen die lijden aan de ziekte te verlichten, stelt medicinenet.com . Breunig en Wanner uitleggen dat enzymvervanging veilig is. In klinische studies , enzymvervanging geholpen om de nierfunctie te stabiliseren en het verminderen van neuropathische pijn . Het hielp ook met cardiovasculaire problemen , staat Breunig en Wanner .
Expert Insight

Enzym vervangende misschien niet voor iedereen . Hoewel studies hebben aangetoond positieve effecten , meer onderzoek moet worden gedaan volgens Breunig en Wanner . Breunig en Wanner leggen dat langere behandelingen nodig zijn voor mensen met gevorderde orgaanschade voordat enige verbetering of stabilisatie optreedt . Zij stellen ook dat " er een punt in het proces van orgaanschade waarboven Enzymvervangingstherapie bestaande weefselschade niet kan omkeren of vertragen orgaanfalen op de korte termijn. " Dit betekent dat de vroege opsporing van de ziekte is van cruciaal belang .
Potentieel

Onderzoek naar genezing elke dag voort te zetten. Aangezien dit is een zeldzame ziekte , is het moeilijk om grote aantallen patiënten verzamelen voor klinische studies . Breunig en Wanner uitleggen dat Enzyme Replacement Therapy alleen effectief voor korte perioden kunnen zijn . De uitdaging zal zijn om opties die op lange termijn te vinden. Volgens Breunig en Wanner , zijn onderzoekers proberen om te concluderen of het mogelijk is om orgaanschade te keren of als hun doel moet zijn om gewoon te voorkomen dat eventuele toekomstige orgaanschade . Echter Breunig en Wanner zijn optimistisch : " . Aanvullende behandeling opties in de toekomst kunnen gentherapie en substraat synthese inhibitie , misschien in combinatie met ERT [ die van groot nut zou kunnen zijn ]"