Septo-optische dysplasie (SOD) is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de onderontwikkeling van de oogzenuwen en het septum pellucidum, een dun membraan in de hersenen. De exacte oorzaak van SOD is onbekend, maar er wordt aangenomen dat verschillende factoren bijdragen aan de ontwikkeling ervan:

Genetische factoren: SOD is in verband gebracht met verschillende genetische mutaties en chromosomale afwijkingen. Mutaties in genen zoals HESX1, SOX2 en OTX2 blijken geassocieerd te zijn met SOD. Deze genen spelen een cruciale rol in de vroege ontwikkeling van de hersenen en oogstructuren.

Omgevingsfactoren: Bepaalde omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap kunnen ook bijdragen aan de ontwikkeling van SOD. Blootstelling van de moeder aan bepaalde gifstoffen, infecties of medicijnen, zoals alcohol, bepaalde medicijnen of straling, is bijvoorbeeld in verband gebracht met een verhoogd risico op SOD.

Vasculaire factoren: Er wordt aangenomen dat sommige gevallen van SOD het gevolg zijn van verstoringen in de bloedtoevoer naar de zich ontwikkelende hersenen en ogen. Een abnormale ontwikkeling of problemen met de vorming van bloedvaten in de zich ontwikkelende hersenen kunnen leiden tot onvoldoende toevoer van zuurstof en voedingsstoffen, wat resulteert in de onderontwikkeling van de oogzenuwen en het septum pellucidum.

Ontwikkelingsafwijkingen: Defecten tijdens de vroege embryonale ontwikkeling kunnen ook tot SOD leiden. Verstoringen in de normale ontwikkelingsprocessen waarbij de vorming van de hersenen, ogen en middellijnstructuren betrokken zijn, kunnen resulteren in de karakteristieke kenmerken van SOD.

Het is belangrijk op te merken dat SOD kan voorkomen als een geïsoleerde aandoening of in combinatie met andere syndromen of stoornissen. In sommige gevallen kan SOD deel uitmaken van een bredere genetische aandoening of aandoening, zoals het CHARGE-syndroom of het Kallmann-syndroom.