Leber congenitale amaurosis ( LCA ) is een erfelijke oogziekte gekenmerkt door een zeer beperkt gezichtsvermogen bij de geboorte . Het netvlies verschijnen normaal tijdens lichamelijk onderzoek , maar testen meten van visuele functie te detecteren weinig activiteit in het netvlies . Eerste tekenen

De eerste tekenen van LCA oogziekte meestal merkbaar aan de ouders binnen het kind de eerste paar maanden van het leven geworden . Hij toont een gebrek aan visuele reactiesnelheid , doelloos zwervende oogbewegingen en nystagmus , die eruit ziet als de ogen rukken heen en weer .
Andere effecten

Kinderen met LCA hebben vaak diepe - set ogen en kan wrijven bij hen met een vuist of vingers . Deze kinderen tonen gevoeligheid voor fel licht en slechte volgen capaciteit .
Acuity

Vision meestal niet veel verder verslechteren . Acuity meestal beperkt tot de mogelijkheid om de vingers te tellen , op te sporen enkele beweging en zie felle lichten .
Begeleidende Disorders

Sommige kinderen met LCA hebben ook het centraal zenuwstelsel , inclusief epilepsie en motorische vaardigheden impairment . Andere aandoeningen geassocieerd met LCA oogziekte omvatten skelet , spieren , hart , oor-en nierproblemen . Echter, de meeste kinderen met LCA hebben een normale intelligentie.
Frequency

LCA komt voor bij ongeveer 3 op de 100.000 geboorten , volgens de Amerikaanse Vereniging voor Pediatrische Oftalmologie en Scheelzien ( AAPOS ) . LCA is goed voor ongeveer 10 procent van de gevallen van aangeboren blindheid of sterk gereduceerde visie .