? Die een op de 33.000 mensen in de Verenigde Staten , met inbegrip van mannen , vrouwen en kinderen van alle leeftijden , achromatopsie , ook wel bekend als staaf monochromacy , is een erfelijke aandoening die verschillende gradaties van slechtziendheid veroorzaakt , inclusief een visuele verlies van gezichtsscherpte , kleurenblindheid en ernstige lichtgevoeligheid . Zoals achromatopsie gekenmerkt door een bijna volledige gebrek aan kegel celfunctie in de ogen , die met defecte achromaten , of acrhomatic lenzen in de ogen , de neiging lijden " dag blindheid . " Inheritance

Als een erfelijke aandoening , achromatopsie treedt alleen op wanneer een bepaald recessief gen , bestempeld als CNGA3 of CNGB3 , aan het kind wordt doorgegeven door beide ouders . Dit gen wordt geassocieerd met kleur en visie vaardigheden .
Gezichtsscherpte

Achromatopsie wordt gekenmerkt door een progressieve verlies van het centrale zicht . Gezichtsscherpte hangt meestal af van het type achromatopsie de persoon en de helderheid van de omgeving waarin hij zich bevindt Mensen met complete achromatopsie , dat gezichtsscherpte van 20/200 of meer , worden vaak beschouwd blind . Degenen met onvolledige achromatopsie hebben iets meer werken kegel cellen en daarmee de neiging om beter gezichtsvermogen te hebben , van 20/60 tot 20 /100.
Nystagmus

gekenmerkt door een schudden van de ogen , nystagmus is een aandoening meestal gezien bij kinderen met significante visuele beperking . Veel mensen met achromatopsie ook last hebben van deze aandoening . Mensen met nystagmus kantelen vaak hun hoofd om aan te passen aan het schudden en het verbeteren van hun gezichtsscherpte . Nystagmus kan erger worden wanneer de persoon gestrest of moe bent .
Lichtgevoeligheid

Het menselijk oog heeft twee visuele systemen om normaal te zien . De foto-optische systeem maakt gebruik van de kegel cellen om kleur , detail te zien , en te zien in fel licht . Voor mensen met achromatopsie , is dit systeem niet goed werkt , zodat hun ogen worden gedwongen hun toevlucht nemen tot het tweede systeem , genaamd de scotopische systeem . Dit systeem maakt gebruik van de stang cellen in het oog, die het beste werken bij weinig licht en 's nachts . Wanneer iemand met deze aandoening gaat in een helder verlichte ruimte , binnen of buiten , het scotopic systeem gaat werken proberen passende gezichtsveld worden verkregen , maar omdat staaf cellen gevoelig voor licht , spoedig " jaloezieën " de persoon . Om deze reden , vele met achromatopsie zijn photophobic , of angstig van felle lichten , en maken gebruik van zeer donkere zonnebril om hen te helpen te zien .
Visuele hulpmiddelen

Degenen met achromatopsie meestal moeten hun toevlucht nemen tot visuele hulpmiddelen om hun ogen te gebruiken om de volle. Donkere zonnebril helpen blokkeren fel licht , waardoor het makkelijker wordt om te zien wanneer u zich buiten of in fel verlichte kamers . Gevolg van een verminderde gezichtsscherpte , die met deze aandoening vaak gebruik van speciale vergroting apparaten , labels , groot - gedrukte boeken , en computers met een groter lettertype .