Retinitis pigmentosa is een algemene term voor een groep van erfelijke oogaandoeningen gekenmerkt door een verlies van perifeer zicht en nachtzicht . Het wordt veroorzaakt door defecten in meer dan 100 genen die dystrofie veroorzaken aan het netvlies en retinale epitheel . Instructies
1

Observeer het begin van retinitis pigmentosa . De eerste symptomen zijn meestal moeite met het uitvoeren van taken in omstandigheden met weinig licht , zoals schemering of mist . Patiënten kunnen ook een langere tijd nodig hebben om te passen tussen licht en donker . Kopen van 2

Documenteer latere symptomen van retinitis pigmentosa . Patiënten kunnen tunnelvisie ervaren maar het verlies van perifeer zicht is vaak asymptomatisch . Bijkomende symptomen zijn stoten in meubels , moeite met sport en het zien van continue lichtflitsen .

Voer
3 een oogonderzoek . Gezichtsscherpte kan laat in de ziekte variëren van 20/20 tot in de buurt van blindheid en de meeste volwassen patiënten hebben posterior subcapsulaire staar. Andere belangrijke bevindingen zijn botfragmenten , een oogzenuw met een wasachtige bleekheid en retinale arteriolar demping .
4

Voer laboratoriumstudies naar andere diagnoses te elimineren . Syfilis en toxoplasmose zijn ziekteverwekkers die worden vaak verward met retinitis pigmentosa . Bijkomende ziekten die kunnen voordoen als retinitis pigmentosa omvatten abètalipoproteïnemie , ronddraaien atrofie , Kearns - Sayre syndroom en de ziekte Refsum .
5

Neem beeldvormende onderzoeken om een ​​diagnose van retinitis pigmentosa bevestigen. Een electroretinogram ( ERG ) is de belangrijkste test voor retinitis pigmentosa , omdat het zelfs milde photoreceptor impairment kan detecteren . Een ERG kan ook de staafjes en kegeltjes functie van het netvlies te meten en is meestal abnormaal door de vroege kindertijd. Een ernstig verlies van kegel functie is karakteristiek en gaat gepaard met een verlies van staaffunctie in verschillende mate.