Er zijn meer dan 200 erfelijke netvliesziekten (IRD's) bekend, elk met zijn specifieke kenmerken en genetische mutaties. Enkele van de meest voorkomende typen IRD's zijn:

Retinitis pigmentosa (RP): RP is een groep genetische aandoeningen die het netvlies, het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog, aantasten. RP veroorzaakt een progressief verlies van perifeer (zij)zicht, wat uiteindelijk tot blindheid kan leiden.

Ushersyndroom: Ushersyndroom is een zeldzame genetische aandoening die zowel het gehoor als het gezichtsvermogen aantast. Mensen met het Ushersyndroom hebben verschillende gradaties van gehoorverlies en retinitis pigmentosa.

Stargardt-ziekte: De ziekte van Stargardt is een juveniele vorm van maculaire degeneratie, die het centrale gezichtsvermogen aantast. Het wordt gekenmerkt door de ophoping van lipofuscine, een geelachtig pigment, in de cellen van het netvlies.

Leber congenitale amaurose (LCA): LCA is een groep ernstige erfelijke netvliesaandoeningen die vanaf de geboorte blindheid of ernstige visuele beperkingen veroorzaken.

Kegel-staafdystrofie: Kegel-staafdystrofie is een groep erfelijke aandoeningen van het netvlies die zowel kegelcellen (verantwoordelijk voor kleurenzien en centraal zicht) als staafcellen (verantwoordelijk voor slecht licht en perifeer zicht) aantasten.

Maculaire dystrofie: Maculadystrofie is een groep erfelijke netvliesaandoeningen die de macula aantasten, het centrale deel van het netvlies dat verantwoordelijk is voor scherp centraal zicht.

Choroïderemie: Choroïderemie is een zeldzame X-gebonden erfelijke netvliesaandoening die vooral mannen treft. Het veroorzaakt progressieve degeneratie van het vaatvlies, de laag bloedvaten onder het netvlies, wat leidt tot verlies van gezichtsvermogen.

Retinale vasculopathie met cerebrale leuko-encefalopathie (RVCL): RVCL is een zeldzame erfelijke netvliesaandoening die wordt gekenmerkt door vasculaire afwijkingen in het netvlies en veranderingen in de witte stof in de hersenen.

Mitochondriale aandoeningen: Mitochondriale aandoeningen kunnen het netvlies aantasten en verschillende IRD's veroorzaken. Mitochondria zijn de energieproducerende eenheden van cellen, en mutaties in mitochondriale genen kunnen leiden tot degeneratie van het netvlies.

Het type erfelijke netvliesziekte dat iemand heeft, hangt af van de specifieke genetische mutaties die hij of zij erft. Genetische tests kunnen de specifieke genetische mutaties identificeren die verantwoordelijk zijn voor de IRD en helpen bij het bepalen van de prognose en behandelingsopties.