Translocaties zijn chromosomale afwijkingen waarbij genetisch materiaal tussen twee chromosomen wordt uitgewisseld. Ze kunnen voorkomen tussen twee chromosomen, maar sommige translocaties komen vaker voor dan andere. De translocatie tussen chromosomen 9 en 22 wordt bijvoorbeeld geassocieerd met chronische myeloïde leukemie (CML).

Translocaties kunnen in twee hoofdtypen worden ingedeeld:gebalanceerd en ongebalanceerd. Evenwichtige translocaties resulteren niet in verlies of winst van genetisch materiaal. Ze kunnen optreden wanneer twee chromosomen breken en vervolgens stukjes DNA uitwisselen. Onevenwichtige translocaties resulteren daarentegen in het verlies of de winst van genetisch materiaal. Ze kunnen optreden wanneer een stukje van een chromosoom naar een ander chromosoom wordt getransloceerd zonder een overeenkomstige uitwisseling van DNA.

Evenwichtige translocaties zijn meestal onschadelijk en veroorzaken geen gezondheidsproblemen. Onevenwichtige translocaties kunnen echter leiden tot een verscheidenheid aan medische aandoeningen, waaronder kanker, geboorteafwijkingen en verstandelijke handicaps.

Het risico op het ontwikkelen van een translocatiegerelateerde medische aandoening hangt af van de specifieke translocatie die optreedt. Sommige translocaties gaan gepaard met een hoog risico op medische problemen, terwijl andere gepaard gaan met een laag risico.

Translocaties kunnen worden gediagnosticeerd met behulp van een verscheidenheid aan cytogenetische technieken. Deze technieken kunnen de specifieke chromosomen identificeren die bij de translocatie betrokken zijn en bepalen of de translocatie gebalanceerd of onevenwichtig is.

Er is geen remedie voor translocaties, maar sommige van de medische aandoeningen die ze kunnen veroorzaken, kunnen worden behandeld. CML kan bijvoorbeeld worden behandeld met imatinibmesylaat (Gleevec), een medicijn dat zich richt op het BCR-ABL1-fusiegen dat wordt gevormd als gevolg van de t(9;22)-translocatie.