Ja, het syndroom van Down kan vóór de geboorte worden opgespoord door middel van verschillende screeningstests en diagnostische procedures. Hier volgen enkele methoden die worden gebruikt voor prenatale screening en diagnose van het syndroom van Down:

1. Maternale Serum Screening (MSS):Dit is een bloedtest die wordt uitgevoerd tijdens het eerste trimester (meestal tussen 10-13 weken) of het tweede trimester (tussen 15-20 weken). Het meet de niveaus van specifieke eiwitten en hormonen die een indicatie kunnen geven van het risico op het syndroom van Down bij de foetus.

2. Nuchal Translucency (NT) Scan:Dit is een echografie die wordt uitgevoerd tijdens het eerste trimester, meestal tussen 11 en 13 weken zwangerschap. Tijdens de NT-scan wordt de dikte van de met vocht gevulde ruimte aan de achterkant van de nek van de baby gemeten. Een verhoogde NT kan in verband worden gebracht met een verhoogd risico op het syndroom van Down.

3. Niet-invasieve prenatale tests (NIPT):NIPT is een screeningstest die celvrij foetaal DNA analyseert dat aanwezig is in het bloed van de moeder. Deze geavanceerde bloedtest kan al vanaf 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd en kan met hoge nauwkeurigheid informatie verschaffen over het risico op het syndroom van Down en andere genetische aandoeningen.

4. Chorionic Villus Sampling (CVS):CVS is een diagnostische procedure die gewoonlijk wordt uitgevoerd tussen de 10 en 13 weken zwangerschap. Tijdens CVS wordt een klein monster van chorionvlokken (vingerachtige uitsteeksels op de placenta) verzameld voor chromosomale analyse. Deze test geeft definitieve resultaten over de aan- of afwezigheid van het syndroom van Down en andere genetische afwijkingen.

5. Vruchtwaterpunctie:Vruchtwaterpunctie is een andere diagnostische procedure die doorgaans tussen 15 en 20 weken zwangerschap wordt uitgevoerd. Het omvat het verzamelen van een kleine hoeveelheid vruchtwater, dat foetale cellen bevat. Deze cellen worden vervolgens geanalyseerd op chromosomale afwijkingen, waaronder het syndroom van Down.

6. Echografie-afwijkingen:Gedetailleerde echografieën tijdens de zwangerschap kunnen ook helpen bij het identificeren van bepaalde fysieke kenmerken die verband houden met het syndroom van Down, zoals een grotere nekplooi, een korter neusbeen en structurele hartafwijkingen.

Het is belangrijk op te merken dat screeningtests een indicatie geven van het risico, terwijl diagnostische procedures definitieve resultaten opleveren over de aanwezigheid van genetische afwijkingen. De keuze van prenatale testopties moet met een zorgverlener worden besproken om de meest geschikte aanpak te bepalen op basis van individuele omstandigheden en risicofactoren.