lissencefalie , wat letterlijk betekent gladde hersenen , is een geboorte hersenen afwijking die leidt tot ernstige epileptische aanvallen en mentale retardatie . Dit wordt veroorzaakt door de stopzetting van de ontwikkeling van de foetale hersenen tijdens de vroege zwangerschap . Er zijn verschillende soorten klassieke lissencefalie aanvallen die individuen beïnvloeden bij de geboorte . Feiten

Classical lissencefalie beslaglegging werd voor het eerst geïdentificeerd in 1914 door Culp en Erhardt , twee pathologen die de aandoening waarbij een glad oppervlak op de menselijke hersenen , die de normale gyri ontbreekt beschreven . Lissencephaly is onder een aantal voorwaarden die bedacht als " migratie neurale stoornissen" die optreden omdat de neuronen van de hersenen niet direct naar de cerebrale cortex tijdens de kritieke foetale ontwikkeling . Dit kan worden overgenomen of ontwikkeld als een van de geboorte afwijkingen .
Type 1 lissencefalie

Dit type wordt gekenmerkt in de getroffen individuen die een 10 tot 20 mm cortex , maar geen andere grote hersenafwijkingen . Dit is de enige vorm van lissencefalie die wordt geassocieerd met subcorticale band heterotopie . Wat verschilt tussen de twee zijn het patroon en de ernst van de afwijking of misvorming van de hersenen . Deze fysieke onderscheid maken diagnose makkelijker en belangrijker dan het identificeren van andere syndromen .
Type 2 lissencefalie

Dit tweede type van klassieke lissencefalie is ook bedacht als kasseien dysplasie , met betrekking tot de uitstraling die steentjes lijkt in het oppervlak van schors van de hersenen . De hersenen van mensen met type 2 toont lissencefalie vaak afwijkingen aan de witte stof , abnormaal grote ventrikels , voortijdige hersenstam en kleine hersenen en het ontbreken van corpus callosum . De meest voorkomende ziektebeelden van het type omvatten geplaveide lissencefalie zonder de fysieke aangeboren afwijkingen , spier - eye - ziekte van de hersenen , Walker- Warburg syndroom en het Fukuyama congenitale spierdystrofie .
X -Linked lissencephaly

X-gebonden lissencefalie en de dubbele cortex syndroom zijn beide aandoeningen gekenmerkt door de mutaties van de DCX of de XLIS gen . De mannelijke geslacht bepaald manifestatie in XLIS wordt gekenmerkt door de klassieke type 1 lissencefalie , mentale retardatie , en ernstige epilepsie . Het sterftecijfer voor dit soort aandoening is hoog en vaak geopenbaard in mislukkingen van de mannelijke foetus . Ondertussen , het vrouwelijk geslacht bepaald manifestatie in de DCX /XLIS gen draagt ​​een mildere conditie van de dubbele cortex syndroom , afkomstig van de verschijning gezien in MRI-scans .
Diagnose
< p> lissencefalie wordt gediagnosticeerd met behulp van MRI en CT testen . Type 1 toont lissencefalie vaak zeer ondiepe inkepingen van de dikke hersenschors . Een andere werkwijze voor diagnose klinische evaluatie en behandeling door een medisch geneticus , een kind op basis van syndromen evalueren . Chromosoomonderzoek en andere gespecialiseerde genetische tests worden verder uitgevoerd om af te ronden en het bepalen van de aanwezigheid van lissencefalie aanvallen .