Neurofibromen zijn tumoren bestaat uit zachte , vlezige gezwellen van zenuwweefsel . Het is mogelijk voor hen om elke zenuw in het lichaam beïnvloeden , maar ze zijn het meest geassocieerd met perifere zenuwen - die buiten de hersenen en het ruggenmerg . In het bijzonder , zijn ze meestal betrekking op de verbindende zenuwweefsel van de huid . Ze voelen zich als kleine , rubberachtige knobbels onder de huid . Ze maken meestal hun eerste optreden tijdens de kindertijd - in het bijzonder tijdens de adolescentie . Neurofibromen zijn meestal goedaardig ; In 3 procent tot 5 procent van de gevallen , ze kwaadaardig . Relatie op neurofibromatose

Neurofibromen gevolg van een aandoening die bekend staat als type 1 neurofibromatose ( NF1 ) , die ook wel bekend is als de ziekte van Von Recklinghausen . NF1 treft ongeveer een op de 3.000 tot 4.000 mensen . Neurofibromen zijn slechts een van de kenmerken van neurofibromatose . Andere zijn botdefecten , tan vlekken of sproeten op de huid (vooral in de oksel of lies ) en visuele stoornissen . NF1 is goed voor ongeveer 90 procent van alle gevallen van neurofibromatose . Een veel zeldzamer vorm neurofibromatosis , bekend als type 2 ( NF2 ) , leidt neuromas in de hersenen, waardoor gehoorverlies , hoofdpijn , duizeligheid en zwakte in het gezicht . Skin neurofibromas zijn doorgaans niet geassocieerd met NF2 .
Rol van Erfelijkheid

Ongeveer de helft van de mensen die lijden aan neurofibromatose erven . NF1 is een autosomaal dominante erfelijke aandoening, wat betekent dat in gevallen waarin het gen geërfd is slechts een gen nodig van een ouder om de ziekte aan nakomelingen passen. Zo kan een ouder die het gen draagt ​​heeft een 50 procent kans op het doorgeven daarvan elke keer dat een kind wordt verwekt .
Genetische testen en counseling

Omdat neurofibromatose is een erfelijke aandoening , genetische counseling is beschikbaar en wordt aanbevolen voor degenen die denken dat hun kroost zouden kunnen in gevaar . De exacte chromosoom waar het NF1 gen geassocieerd --- chromosoom 17 - is bepaald dat testen voor de ziekte vergemakkelijkt . Een bloedonderzoek kan helpen om te bepalen wie een drager.
Niet- erfelijke Neurofibromatosis

Gezien het feit dat de helft van degenen die de ontwikkeling neurofibromas erven de aandoening , is het logisch dat de andere helft van de bevolking door de ziekte getroffen geen familiegeschiedenis van de ziekte . In deze gevallen spontane genetische mutatie - een verandering in het genetische materiaal van het sperma of ei - de oorzaak . Abnormale differentiatie en migratie van neurale cellen kan optreden tijdens de ontwikkeling van het embryo , die plaatsvindt vanaf de conceptie tot ongeveer de achtste week van een zwangerschap . Ouders die een kind met neurofibromatose hebben, maar de aandoening niet zelf hebben een zeer kleine kans op een kind met de ziekte.
Behandeling

Er is geen bekende remedie voor neurofibromatose , maar neurofibromen kan operatief worden verwijderd of verkleind door middel van bestraling . Dit wordt meestal beschouwd als de neurofibromas veroorzaken pijn of misvorming . Deze tumoren zijn vaak moeilijk te scheiden van de zenuw structuur zelf , dus wanneer een operatie is de manier van handelen , kan het nodig zijn om de zenuw te verwijderen , samen met de neurofibroom .