Adrenoleukodystrofie , ook bekend onder het acroniem ALD is een genetische aandoening gekenmerkt door beschadiging van de myelineschede , een weefsel dat de zenuwcellen van de hersenen beschermt . Dit veroorzaakt progressieve hersenbeschadiging , en het disfunctioneren van de bijnieren , die hormonen die het metabolisme , vochtbalans en bloeddruk reguleren . ALD is geclassificeerd als een leukodystrophy - een medische aandoening die progressieve degeneratie van de witte stof van de hersenen betrokken zijn.
Discovery

Het eerste geval van ALD werd beschreven door een paar artsen , Haberfeld en Spieler , in 1910 toen ze zagen een paar broers. De jongste van de twee jongens was in goede gezondheid op 6 jaar , totdat hij ontwikkelde een diep gebronsde teint , falende visie en kelderende schoolprestaties . Door het volgende jaar , begon hij moeite met lopen en uiteindelijk werd in het ziekenhuis te hebben. Op de laatste stadia van zijn ellende , verloor hij het ​​vermogen om te spreken en uiteindelijk overleed acht maanden na zijn hospitalisatie . Ziekte
Siemerling - Creutzfeldt Ziekte /Schilder ' s

Wijzend dat de oudste van de twee broers die Haberfeld en Spieler had onderzocht stierf onder vergelijkbare omstandigheden op de leeftijd van 8 , een andere arts , Paul Ferdinand Schilder , onderzocht de hersenen van beide broers in 1913 tot ernstige verlies van myeline te ontdekken . Een decennium later , Ernst Siemerling en Hans Creutzfeldt kwam een jongen met een soortgelijke toestand . Deze keer gedocumenteerd zij de wanorde aantasting van de bijnieren . Om deze reden werd ALD eerder vernoemd naar deze drie artsen : " Siemerling - Creutzfeldt Ziekte " of " ziekte van Schilder . "
Officiële classificatie

in 1952 , artsen Adams en Kubic voorgesteld de voorwaarde moet worden geplaatst in dezelfde categorie als multiple sclerose , aangezien beide ziekten hebben dezelfde eigenschap van myeline verlies , hoewel zij opgemerkt dat ALD had een ernstig geval van degeneratie . In 1963 waren onderzoekers opgemerkt dat alle patiënten tot dit punt mannetjes zijn , wat erop wijst een X - gebonden recessieve overerving . Vanwege de koppeling van degeneratie van de hersenen bijnierinsufficiëntie , werd de term " adrenoleukodystrofie " geïntroduceerd in 1970 .
X - ALD

1977 , genoeg onderzoek was geweest gedaan voor de medische gemeenschap om de meest voorkomende vorm van ALD bestempelen als " X - ALD , " die meestal optreedt tussen kindertijd en volwassenheid . X - ALD omvat een afwijkend gen op het X - chromosoom , die vooral van invloed op mannen , omdat ze niet over de extra X - chromosoom dat vrouwen als een beschermend middel . De andere , mildere en zeldzamere vorm van de ziekte - ouderdomsdiabetes ALD - komt meestal voor bij mannen tussen de 21 en 35 , en kan ook voorkomen bij vrouwen die drager zijn van de aandoening . In 1981 werd de ALD -gen toegewezen aan het chromosoom Xq28 .
Vandaag

Vanaf 2010 is ALD onderzoek primair gericht op het voorkomen, behandelen en genezen van de stoornis. In 1988 werd de eerste succesvolle beenmergtransplantatie uitgevoerd op een ALD patiënt. In 2007 en 2008 , een team van artsen onder leiding van Nathalie Cartier en Patrick Aubourg succes een paar 7 - jarige jongens behandeld met vroege tekenen van ALD behulp van gentherapie . Andere behandelingen tot nu toe ontdekt voor ALD omvatten fysiotherapie en administratie van vetzuurmengsels .