PKU , of fenylketonurie , is een zeldzame genetische aandoening die leidt tot een onvermogen te breken het aminozuur fenylalanine . Onbehandeld of onopgemerkt bij pasgeborenen en zuigelingen , zal PKU beginnen met mentale retardatie en andere neurologische problemen binnen het eerste jaar van een kind veroorzaken . Hoewel de aandoening is niet strikt te genezen , vroege opsporing en een levenslange programma onderhoud zal helpen een volledig en normaal leven . Fenylalanine en PKU

Fenylalanine wordt niet geproduceerd door het lichaam . Alle bronnen zijn dieet en het aminozuur in alle eiwit-bevattende voedingsmiddelen . Het is nodig door het lichaam om tyrosine , een ander aminozuur gebruikt om schildklierhormonen en chemicaliën in de hersenen , zoals noradrenaline en dopamine te maken . Normaal gesproken produceert het lichaam een apart enzym , fenylalaninehydroxylase , af te breken fenylalanine wanneer de klus geklaard is . Lijders van PKU niet dit enzym produceren en in zijn afwezigheid fenylalanine opbouwt tot toxische niveaus .
Symptomen en Screening

PKU is wat bekend staat als een autosomaal recessieve aandoening , hetgeen betekent dat beide ouders van een kind " stille" dragers van de eigenschap moet voor het te manifesteren . Buiten van mentale retardatie , de symptomen van de aandoening zijn onder meer bevingen , toevallen, huiduitslag , hyperactiviteit en aanzienlijk verminderde grootte van het hoofd . Tenzij ontdekt en behandeld , zullen de effecten van PKU beginnen te in te stellen binnen een paar weken na de geboorte .

Meeste staten vereisen een bloedtest voor pasgeborenen te screenen voor de aandoening . Als u niet zeker weet of deze procedure werd gedaan op uw kind , neem dan contact op met uw arts voor bevestiging zo snel mogelijk . Als u een PKU diagnose voor uw kind hebben gekregen , zijn er specifieke stappen die u moet nemen om de schadelijke effecten te vermijden .
Behandeling van PKU via de voeding

belangrijkste kenmerk in de behandeling van PKU is streng dieet controle . In feite is het eisen van een PKU dieet zijn zo streng dat levenslang overleg met een arts of voedingsdeskundige sterk aanbevolen . Aangezien fenylalanine is opgenomen in alle levensmiddelen eiwitten , moet veel aandacht worden besteed aan het vermijden van eiwitrijke voedingsmiddelen . Dit omvat vlees , gevogelte , vis , eieren , noten , peulvruchten , kaas en ijs . Producten gemaakt van gewoon meel moet ook worden beperkt. Een bepaalde stof bewust te zijn van aspartaam ​​. Deze kunstmatige zoetstof , die zijn weg heeft gewerkt in veel bewerkte voedingsmiddelen , bevat grote hoeveelheden fenylalanine en mag niet worden gegeven aan een kind of volwassene met PKU .

Uiteraard zul je iets nodig om het brede scala van voedingsmiddelen te vervangen bevattende fenylalanine . De primaire vervanging voor baby's is een speciale formule genaamd Lofenalac , die helpt leveren de voedingsstoffen die nodig zijn voor een goede gezondheid . Volwassenen met de stoornis kan blijven om de formule te gebruiken , aangezien het eten opties voor een PKU lijder blijven versmald voor het leven. Lofenalac is duur , maar programma's bestaan ​​om de kosten te vullen . Raadpleeg uw lokale gezondheids-of sociale diensten agentschappen als u hulp nodig hebt . Een PKU dieet wordt afgerond door speciale eiwitarme voedingsmiddelen , evenals fruit , sommige granen en groenten .
PKU Medicatie

Sommige PKU patiënten kunnen ook baat hebben bij een
drug genaamd Kuvan dat enzymactiviteit versnelt op een manier vergelijkbaar met fenylalaninehydroxylase .
levenslang Waakzaamheid

Het is uiterst belangrijk om te beseffen dat de behandeling van PKU is een levenslange activiteit . Terwijl de artsen ooit beschouwd als kinderen met de aandoening om veilig te zijn na de eerste paar jaren van het leven , is dit advies gewijzigd. Ophouden juiste voeding op latere leeftijd is gekoppeld aan mentale functies en attention deficit disorder afgenomen .