Spinale musculaire atrofie (SMA) is een neuromusculaire ziekte die wordt gekenmerkt door het verlies van motorneuronen, de zenuwcellen die de spierbeweging controleren. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het SMN1-gen, wat leidt tot een tekort aan de productie van het overlevingsmotorneuroneiwit (SMN). SMN is essentieel voor het overleven van motorneuronen, en het tekort ervan leidt tot de progressieve degeneratie van deze cellen.

SMA wordt ingedeeld in verschillende typen op basis van de beginleeftijd en de ernst van de symptomen. Het meest voorkomende type is SMA type 1, ook bekend als infantiele SMA, dat zich doorgaans manifesteert bij zuigelingen vóór de leeftijd van zes maanden. Baby's met SMA type 1 hebben ernstige spierzwakte en moeite met ademhalen en slikken. Ze kunnen ook in de vroege kinderjaren ademhalingsproblemen en de dood ervaren.

SMA type 2, ook bekend als intermediaire SMA, ontwikkelt zich meestal bij kinderen tussen de 6 en 18 maanden oud. Kinderen met SMA type 2 hebben minder ernstige spierzwakte vergeleken met SMA type 1, en kunnen mogelijk wel zitten of staan, maar kunnen niet lopen.

SMA type 3, bekend als juveniele SMA, ontwikkelt zich later in de kindertijd of adolescentie. Personen met SMA type 3 kunnen milde tot matige spierzwakte hebben en kunnen doorgaans lopen, maar kunnen moeite hebben met rennen of traplopen.

Behandelingsopties voor SMA omvatten medicijnen, zoals nusinersen (Spinraza) en risdiplam (Evrysdi), die de productie van SMN-eiwit kunnen verhogen. Fysiotherapie en andere ondersteunende maatregelen zijn ook belangrijk bij het beheersen van de symptomen van SMA.