Een exostose is een benige groei die voortvloeit uit het oppervlak van een bot dat is bedekt met kraakbeen . Exotoses zijn de meest voorkomende bottumor bij kinderen, maar de werkelijke prevalentie van eenzame exotoses is niet bekend , omdat ze zijn vaak asymptomatisch en nooit gediagnosticeerd . Erfelijke meerdere exotoses wordt gekenmerkt door veel exotoses gehele skelet . Het kan leiden tot ernstige symptomen . Hier is hoe te exostoses voorkomen . Instructies
1

Onderzoek de middelen van de erfenis voor erfelijke meerdere exotoses . Het is een autosomaal dominante eigenschap ; iedereen die drager is ook de aandoening hebben . Een erfelijke meerdere exotoses drager en een normaal persoon hebben een 50 procent kans op een kind met een erfelijke meerdere exotoses . Kopen van 2

krijgen genetische counseling om uw risico op een kind met een erfelijke meerdere exotoses beoordelen. Er zijn ten minste drie verschillende genen ( genaamd EXT genen ) die een soort van erfelijke meerdere exotoses veroorzaken .
3

test voor de EXT1 gen op chromosoom 8 in de Q23 en Q24 regio . Deze gebieden hebben de meest voorkomende erfelijke mutatie die meerdere exotoses veroorzaakt en is bekend tumorafschaffing controleren . De EXT2 gen op chromosoom 11 in gebieden p11 en p12 met soortgelijke kenmerken EXT1 .
4

Bepaal de aanwezigheid van de EXT3 gen op het p arm van chromosoom arm 19 . Dit gen is betrokken bij erfelijke meerdere exotoses veel minder dan de andere twee .
5

controleren op de aanwezigheid van andere genetische aandoeningen die zijn gekoppeld aan erfelijke meerdere exotoses maar gemakkelijker gediagnosticeerd. Deze omvatten DEFECT 11 syndroom, Langer- Giedon syndroom en trichorhinophalangeal syndroom type II .