Genetische botziekten zijn zeldzaam , maar er zijn een aantal gemeenschappelijke elementen . Meest botziekten veroorzaken een verandering in de vorm van beenderen ( buigen , het verkorten ) , verandering van botsterkte ( bros ) , verandering in de dichtheid ( verhoogd of verlaagd ) en vaak een verandering in lichaamsgewicht verhouding tot normaal formaat hoofd, maar ledematen die ingekort of ongelijk in grootte. Sommige genetische botziekten veroorzaken abnormale groei of tumoren groeien op de botten ook, en de meeste ziekten leiden tot fracturen en pijn . Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta , ook wel " broze botten " ziekte , bestaat uit een groep van zeven aandoeningen ( Types I tot VII ) van het bindweefsel met verschillende klinische presentaties en een in ernst variëren . Typische symptomen zijn botten die gemakkelijk breken ( soms een kind wordt geboren met meerdere fracturen ) , spierzwakte , korte gestalte , skeletafwijkingen en lakse gewrichten. Andere frequente manifestaties omvatten gehoorverlies, blauw sclerae van de ogen , zwakke bloedvaten met frequente bloeden en zwakke verkleurde tanden .
Osteopetrose

Osteopetrose bestaat uit een groep van soortgelijke aandoeningen ook wel " marmer botziekten " omdat het lichaam niet in staat is om oude botcellen vervangen door nieuwe ; dus, zoals nieuwe cellen ontstaan ​​, de botten dikker en veranderen van vorm , waardoor ze zwak en verdringen het beenmerg zodat de productie van bloedcellen wordt aangetast . De groeiende botten in de schedel kan druk op de zenuwen , waardoor verlamming , en kunnen gelaatstrekken verstoren.
Fibreuze dysplasie

fibreuze dysplasie begint tijdens de foetale ontwikkeling met een genetische afwijking waardoor sommige abnormale bot producerende cellen om een ​​gebied van vezelig bot produceren . De toestand kan worden beperkt tot twee botten of meerdere botten in het skelet . Als het kind groeit , de vezelachtige gebied uitbreidt, verzwakking van het bot en resulteert in pijn en breuken . Vezelige dysplasie meest van invloed op de botten van het dijbeen , scheenbeen, ribben , schedel , het bekken en de bovenarmen . Dezelfde afwijking komt vaak voor in klieren , waardoor hormonale onevenwichtigheden . Terwijl veroorzaakt door een genetische afwijking , is er geen verhoogd risico familie .
Meerdere Osteochondromen

Meerdere osteochondromen ( ook wel bekend als erfelijke meerdere exostoses ) resulteren in niet-kwaadaardige bottumoren die voortvloeien uit de uiteinden of platte oppervlakken van de botten . Sommige mensen ontwikkelen slechts twee tumoren , terwijl anderen honderden ontwikkelen. De tumoren kunnen compressie van zenuwen , spieren en pezen veroorzaken en leiden tot pijn , misvorming en gebrek aan mobiliteit . In maximaal 5 procent van de getroffenen , de tumoren converteren naar maligne chondrosarcoom .
Hypofosfatemie

Hypofosfatemie is een metabole botziekte gekenmerkt door lage niveaus van het enzym alkalische fosfatase , voorkomen mineralisatie en verharding van botten en tanden . Kinderen hebben een ongewoon gevormd hoofd en zijn vaak abnormaal kort en zijn benen, maar vergrote gewrichten gebogen . De symptomen variëren sterk , maar zijn ernstiger met begin tijdens de kinderschoenen staat . Volwassenen zijn gevoelig voor breuken en vroege verlies van tanden.