congenitale myopathie verwijst naar een groep van spierziekten een onderliggende genetische defect dat leidt tot problemen met spieren en spiercontrole . Doorgaans zijn deze myopathieën opdagen bij zuigelingen , die onvoldoende spiercontrole hebben of niet in staat tot normale waarden van de beweging lopen of te ontwikkelen. Hoewel congenitale myopathie beïnvloedt de beweging , zijn er geen specifieke knieklachten veroorzaakt door aangeboren myopathieën en congenitale myopathie niet specifiek te richten of invloed op de knieën . Echter , een soortgelijke ziekte - aangeboren spierdystrofie - doet veroorzaken knieproblemen en heeft soortgelijke syptoms bij zuigelingen als congenitale myopathie . Congential Myopathie

Congenitale myopathie is een algemene medische term die verwijst naar een groep van spierziekten die worden overgeërfd . Het defect kan X - gebonden , autosomale ( door noch de X- of Y-chromosoom ) of autosomaal dominant ( waarbij slechts een ouder drager voor symptomen aanwezig moet zijn ) zijn. Terwijl de meeste congenitale myopathieën symptomen in de kinderschoenen , en aanwezig zijn bij de geboorte , sommige veroorzaken geen symptomen enige tijd na de geboorte . Congenitale myopathieën interfereren met de communicatie tussen spiercellen en zenuwcellen , waardoor problemen met skeletspieren die vrijwillige beweging mogelijk .
Congenitale Myopathie & knieproblemen

Congenitale myopathieën veroorzaken maken een aantal problemen met het spier-en skelet systeem . Afhankelijk van het type van congenitale myopathie , kunnen symptomen zijn zwakte , slechte spierspanning , stijfheid , vergroot spieren , skeletafwijkingen , scoliose , moeilijk lopen of een onvermogen om te lopen en verlamming . Geen van deze problemen is specifiek veroorzaakt door of in het midden van de knie - ze zijn meer algemene symptomen door het hele lichaam of in specifieke spiergroepen en gewrichten
Diagnose
< br . >

Als u last knieproblemen , in combinatie met de algemene spierzwakte en andere symptomen , kan uw arts u aanraden u getest worden op aangeboren myopathieën . ( Congenitale myopathie wordt gediagnosticeerd door bloedonderzoek , EMG , ECG , inspanningstesten , zenuwaandoening studies , biopten , schildklier testen en /of genetische testen . ) Echter knieproblemen zijn niet een specifiek symptoom van aangeboren myopathie , vooral als deze knieklachten komen na kinderschoenen en niet vergezeld gaan van andere symptomen .
Behandeling

Er zijn geen behandelingen voor aangeboren myopathie . Behandeling algemeen ontworpen om pijn of symptomen minimaliseren en levenskwaliteit . De behandeling varieert van fysiotherapie en pijnstillers te leven ziekenhuisopname , afhankelijk van de ernst en de symptomen .
Congential spierdistrofie en knieproblemen

Een verwante maar verschillende ziekte, genaamd aangeboren spierdystrofie ( CMD ) , kan knieklachten veroorzaken . Zoals aangeboren myopathieën , CMD's zijn aanwezig bij de geboorte en worden gekenmerkt door spierzwakte . Twee specifieke vormen van congenitale spierdystrofieën - Fukuyama CMD en type IC - veroorzaken specifieke knieproblemen . CMD kan worden een verkeerde diagnose gesteld of verward met aangeboren spierziekten ; echter CMD onderscheiden genetische problemen . Patiënten met congenitale myopathieën hebben over het algemeen de ontwikkeling van spieren afwijkingen in plaats van de dystrophic spier afwijkingen aanwezig bij mensen met CMD .