De ZvH wordt veroorzaakt door een mutatie in het Huntingtine (HTT)-gen, wat resulteert in de productie van een defect eiwit dat jachttine wordt genoemd. Dit eiwit hoopt zich op in de hersenen en leidt tot de vernietiging van zenuwcellen, vooral in de basale ganglia, een gebied van de hersenen dat betrokken is bij bewegingscontrole, coördinatie en leren.
De symptomen van de ZvH kunnen van persoon tot persoon verschillen, maar kunnen het volgende omvatten:
- Onwillekeurige bewegingen, zoals chorea (schokkerige, ongecontroleerde bewegingen) en dystonie (aanhoudende spiersamentrekkingen)
- Moeite met coördinatie, evenwicht en gang
- Onduidelijke spraak
- Moeilijkheden met slikken
- Cognitieve stoornissen, waaronder geheugenverlies, verminderd beoordelingsvermogen en vertraagd denken
- Gedragsveranderingen, zoals prikkelbaarheid, depressie en apathie
- Slaapstoornissen
- Gewichtsverlies
Er is momenteel geen remedie voor de ZvH, maar sommige medicijnen kunnen helpen de symptomen onder controle te houden. De behandeling kan ook fysiotherapie, ergotherapie en logopedie omvatten om mensen te helpen hun onafhankelijkheid en functioneren zo goed mogelijk te behouden.
Er kunnen genetische tests worden uitgevoerd om te bepalen of een persoon drager is van de ZvH-genmutatie, zelfs voordat deze symptomen ontwikkelt. Deze informatie kan mensen helpen weloverwogen beslissingen te nemen over hun gezondheid en toekomstplannen.
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win