syndromen of aandoeningen , die een uitvloeisel van erfelijke longziekte zijn worden beschouwd als erfelijke aandoeningen . Er zijn een reeks van genetische longziekten , maar de meest voorkomende zijn cystic fibrosis , primaire ciliaire dyskinesie , ziekte van Niemann -Pick en alfa - 1 antitrypsine of AAT - deficiëntie . Sinds de jaren 1990 , is de behandeling gericht op gentherapie , specifiek met betrekking tot cystische fibrose en AAT deficiëntie . Volgens de NIH Public Access , onderzoekers zijn hoopvol . Betekenis

gemiddeld mensen in-en uitademen ongeveer 25.000 keer per dag , zegt MedlinePlus . Je longen doen het zeer kritische werk op het krijgen van zuurstof in je bloed door het extraheren van de omringende lucht . Longen dienen ook om kooldioxide te verdrijven . Zonder zuurstof , zou de cellen van uw lichaam niet in staat het functioneren en groeien zijn. In de Verenigde Staten, zijn miljoenen mensen getroffen door longziekte . Ademhaling kan worden gewerkt en bijna onmogelijk bij mensen met longproblemen , vooral die met genetische long syndromen . Volgens MedlinePlus , alle longziekten als groep vertegenwoordigen de nummer 3 moordenaar van de Amerikanen .
Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis of CF - is een van de meest gemeenschappelijke genetische longziekten en de meest dodelijke , zegt NIH Public Access . In CF , een defect gen zorgt dat het lichaam atypische dik slijm produceren , verstopping van de longen en het spijsverteringsstelsel. De aandoening is niet te genezen , maar grote stappen in de behandeling zijn gemaakt . Dertig jaar geleden , mensen met CF stierven in de kindertijd en als adolescenten . Nu zijn de meeste mensen overleven te zijn ouder dan 35 jaar , zegt MedlinePlus .
Alpha - 1 -antitrypsine-deficiëntie

Alpha - 1 -antitrypsine-deficiëntie kan veroorzaken zowel lever en longziekte en niet bij individuen tot volwassenheid , meestal tussen 20 en 50 aanwezig . Kortademigheid is een van de vroege waarschuwingssignalen . Het uiteindelijke resultaat emfyseem in veel gevallen . Het syndroom treft ongeveer een op de 3500 mensen van Europese fatsoenlijk. AAT is een eiwit dat de longen beschermt . Lijders ontbreekt dit gen . AAT -deficiëntie is niet te genezen , maar het is behandelbaar. Bijvoorbeeld , kan het ontbrekende eiwit worden toegediend .
Primaire Ciliaire dyskinesie

Primaire ciliaire dyskinesie - of PCD - is een ongeneeslijke longaandoening die , indien tijdig en correct behandeld , kan worden beheerd . Het is ook bekend als immotile cilia syndroom. De aandoening wordt gekenmerkt door een storing in de werking van trilhaartjes van de long , waardoor de haarachtige structuren incompetent of immotile . In beide gevallen , verzuimen om slijm uit te gaan van de luchtwegen . Dit betekent dat slijm opbouwt en veroorzaakt verstoppingen en infecties .
Niemann -Pick Ziekte

Mensen die van Niemann- Pick type ziekte B hebben de neiging om frequente longinfecties ervaren en leven vaak gewoon in de volwassenheid. De ziekte wordt gekenmerkt door het ontbreken van een belangrijk enzym dat wordt gebruikt door alle cellen van het lichaam . De aandoening heeft een bereik van bijkomende aandoeningen , waaronder abnormale bloed - kenmerken , waaronder high - serum cholesterol en lipiden , alsmede verminderde bloedplaatjes . Niemann -Pick neiging om mensen van Ashkenazi joodse afkomst staking .