Onderscheidende kenmerken van adrenoleukodystrofie (ALD) op volwassen leeftijd

- Beginleeftijd :Adrenoleukodystrofie (ALD) kan individuen op verschillende leeftijden treffen, maar ALD treedt doorgaans op bij individuen tussen de 21 en 40 jaar oud.

- Langzamere progressie :Vergeleken met ALD bij kinderen heeft ALD bij volwassenen de neiging langzamer te vorderen. De neurologische symptomen kunnen zich geleidelijk ontwikkelen over meerdere jaren of zelfs decennia.

- Overheersende neurologische symptomen :ALD die op volwassen leeftijd ontstaat, heeft vooral invloed op het zenuwstelsel. Veel voorkomende neurologische symptomen bij ALD op volwassen leeftijd zijn onder meer:

- Cognitieve problemen, zoals geheugenstoornissen, verminderd uitvoerend functioneren en verminderde intellectuele vermogens

- Gedragsveranderingen, waaronder prikkelbaarheid, sociale terugtrekking en apathie

- Progressieve spastische paraparese, leidend tot zwakte en stijfheid in de benen

- Spraakproblemen, zoals dysartrie (moeite met spreken)

- Visusproblemen, zoals optische neuritis (ontsteking van de oogzenuw)

- Gehoorverlies

- Aanvallen

- Bijnierinsufficiëntie :Bijnierinsufficiëntie is een minder vaak voorkomende, maar potentieel ernstige complicatie bij ALD die op volwassen leeftijd ontstaat. Het ontstaat door de betrokkenheid van de bijnieren, die hormonen produceren die essentieel zijn voor verschillende lichaamsfuncties. Symptomen van bijnierinsufficiëntie kunnen vermoeidheid, gewichtsverlies, maag-darmproblemen en lage bloeddruk zijn.

- Bevindingen van magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) :MRI-scans van de hersenen bij volwassen ALD vertonen doorgaans afwijkingen in de witte stof, vooral in de frontale en pariëtale gebieden. Deze veranderingen kunnen verschijnen als gebieden met een verhoogde signaalintensiteit op T2-gewogen of FLAIR MRI-sequenties.

- Genetische kenmerken :ALD met aanvang op volwassen leeftijd wordt veroorzaakt door mutaties in het ABCD1-gen, dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij het transport van vetzuren met zeer lange ketens (VLCFA's) door het celmembraan. Deze mutaties leiden tot de accumulatie van VLCFA's in de hersenen en andere weefsels, waardoor cellulaire schade en neurologische disfunctie worden veroorzaakt.

- Variabele presentatie :ALD met aanvang op volwassen leeftijd vertoont een spectrum van klinische presentaties. Sommige individuen kunnen een relatief mild beloop ervaren met een geleidelijke progressie van de symptomen, terwijl anderen een snellere achteruitgang kunnen ervaren en ernstige neurologische stoornissen kunnen ontwikkelen.