Cerebrale caverneuze malformatie (CCM), ook bekend als caverneuze angioom, is een zeldzame maar ernstige neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door de vorming van abnormale, verwijde bloedvaten, de zogenaamde caverneuze misvormingen, in de hersenen. Deze misvormingen bestaan ​​uit clusters van dunwandige, kwetsbare haarvaten waardoor bloed kan lekken en zich kan ophopen in het omliggende hersenweefsel. CCM's kunnen overal in de hersenen voorkomen, maar bevinden zich meestal in de frontale, temporale en pariëtale kwabben.

CCM's worden doorgaans gediagnosticeerd op basis van magnetische resonantie beeldvorming (MRI) -scans, die de aanwezigheid en locatie van de misvormingen kunnen detecteren. De symptomen die gepaard gaan met CCM's variëren afhankelijk van de locatie, de grootte en het aantal misvormingen. Sommige personen kunnen milde symptomen of helemaal geen symptomen ervaren, terwijl anderen ernstiger symptomen kunnen ervaren, zoals toevallen, hoofdpijn, zwakte, gevoelloosheid of problemen met spreken of spraakverstaan.

De exacte oorzaak van CCM's is onbekend, maar er wordt aangenomen dat ze worden veroorzaakt door een combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren. Bij sommige personen met CCM zijn erfelijke mutaties in specifieke genen, zoals CCM1, CCM2 en CCM3, geïdentificeerd. Deze mutaties kunnen van ouders op kinderen worden doorgegeven, waardoor het risico op het ontwikkelen van CCM's toeneemt in gezinnen met een voorgeschiedenis van de aandoening.

Behandelingsopties voor CCM's zijn afhankelijk van de ernst van de symptomen en de algehele gezondheid van het individu. In veel gevallen behoeven CCM's die geen symptomen veroorzaken mogelijk geen behandeling. Chirurgische verwijdering, embolisatie (afsluiten van de bloedvaten die de misvorming voeden) en radiochirurgie kunnen echter worden overwogen voor CCM's die symptomen veroorzaken of het risico lopen te scheuren.

De prognose voor personen met CCM varieert afhankelijk van de locatie en de omvang van de misvorming(en), evenals de beschikbaarheid van passende behandeling. Hoewel CCM's ernstige complicaties kunnen veroorzaken, zoals toevallen, beroertes en cognitieve problemen, kunnen een vroege diagnose en een goed beheer de resultaten verbeteren en neurologische tekorten op de lange termijn voorkomen.