Cerebrale caverneuze misvormingen (CCM's) worden doorgaans gediagnosticeerd door een combinatie van medische beeldvorming en klinische evaluatie. Hier zijn de stappen die betrokken zijn bij het diagnosticeren van CCM's:

1. Medische geschiedenis en symptomen :De zorgverlener zal vragen naar de medische geschiedenis van het individu, inclusief symptomen zoals hoofdpijn, toevallen, neurologische gebreken of een familiegeschiedenis van CCM's.

2. Lichamelijk onderzoek :Er kan een grondig neurologisch onderzoek worden uitgevoerd om de motorische en sensorische functies, coördinatie, reflexen en mentale status van het individu te beoordelen.

3. Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) :MRI is de primaire beeldvormingsmodaliteit die wordt gebruikt om CCM's te diagnosticeren. MRI's bieden gedetailleerde dwarsdoorsnedebeelden van de hersenen en kunnen helpen bij het identificeren van de aanwezigheid, locatie, grootte en kenmerken van CCM's. Specifieke MRI-sequenties, zoals susceptibiliteitsgewogen beeldvorming (SWI) en T2*-gewogen gradiënt-echobeeldvorming, worden vaak gebruikt om CCM's te visualiseren.

4. Magnetische Resonantie Angiografie (MRA) :MRA is een type MRI dat specifiek bloedvaten evalueert. Het kan nuttig zijn bij het beoordelen van de relatie tussen CCM's en nabijgelegen bloedvaten en het identificeren van eventuele daarmee samenhangende vasculaire afwijkingen.

5. Computed Tomografie (CT)-scan :CT-scans kunnen in sommige gevallen worden gebruikt om aanvullende informatie te verschaffen over de locatie en grootte van CCM's. CT-scans zijn vooral nuttig bij het detecteren van verkalkte CCM's.

6. Digitale subtractie-angiografie (DSA) :DSA is een gespecialiseerde röntgenbeeldvormingstechniek waarbij een contrastmiddel in de bloedvaten wordt geïnjecteerd om de bloedvaten van de hersenen zichtbaar te maken. Hoewel minder vaak gebruikt dan MRI en MRA, kan DSA nuttig zijn bij het evalueren van complexe vasculaire misvormingen die verband houden met CCM's.

7. Oftalmoscopie en fundusonderzoek :In sommige gevallen kan een oogonderzoek worden uitgevoerd om te zoeken naar laesies in het netvlies die verband houden met CCM's.

8. Genetische tests :Genetische tests kunnen worden aanbevolen bij personen met meerdere CCM's of een familiegeschiedenis van CCM's om eventuele onderliggende genetische mutaties die verband houden met de aandoening te identificeren.

Op basis van de bevindingen uit medische beeldvorming en klinische evaluatie zal een zorgverlener met ervaring in neurologie, neurochirurgie of neuroradiologie de diagnose CCM stellen en passende behandelingsopties aanbevelen.