De diagnose van myoclonus omvat een proces dat uit meerdere stappen bestaat en verschillende benaderingen combineert:

1. Medische geschiedenis en symptomen :

- De arts begint met het begrijpen van de symptomen van de patiënt, inclusief de frequentie, duur, intensiteit en eventuele specifieke patronen van de myoclonus.

2. Lichamelijk onderzoek :

- Er wordt een grondig neurologisch onderzoek uitgevoerd, inclusief observatie van de motorische functies van de patiënt, zoals gang, houding, evenwicht en coördinatie. De arts controleert ook op eventuele fysieke tekenen van onderliggende aandoeningen.

3. Beeldtests :

- Beeldvormende onderzoeken, zoals MRI- of CT-scans van de hersenen en het ruggenmerg, kunnen worden besteld om eventuele structurele afwijkingen of laesies te beoordelen.

4. Elektrofysiologische onderzoeken :

- Elektromyografie (EMG) en elektro-encefalografie (EEG) kunnen worden aanbevolen. EMG registreert spieractiviteit, terwijl EEG hersenactiviteit registreert. Deze tests helpen bij het identificeren van het type en de oorsprong van myoclonus.

5. Laboratoriumtests :

- Er kunnen bloedtesten worden uitgevoerd, waaronder het volledige bloedbeeld, het elektrolytenniveau, de schildklierfunctie, de leverfunctie en metabolische panels, om te controleren op eventuele onderliggende medische aandoeningen.

6. Genetische tests :

- Als er een vermoeden bestaat van een genetische oorzaak, kunnen specifieke genetische tests worden besteld op basis van de vermoedelijke aandoening of familiegeschiedenis.

7. Diagnostische criteria :

- Afhankelijk van de specifieke klinische kenmerken en testresultaten kan de arts myoclonus indelen op basis van de klinische kenmerken ervan, zoals:

- Essentiële myoclonus: Idiopathisch, geen onderliggende oorzaak

- Symptomatische myoclonus: Veroorzaakt door een onderliggende aandoening

- Corticale myoclonus: Ontspringt in de hersenschors

- Subcorticale myoclonus: Vindt zijn oorsprong in subcorticale structuren

- Primitieve myoclonus: Ook bekend als fysiologische myoclonus, beschouwd als een normaal verschijnsel

8. Differentiële diagnose :

- Myoclonus kan worden aangezien voor andere aandoeningen zoals trillingen, tics of toevallen. Daarom is een zorgvuldige evaluatie cruciaal om myoclonus te onderscheiden van deze andere bewegingsstoornissen.

9. Samenwerkende aanpak :

- In complexe gevallen kan een gezamenlijke inspanning van specialisten zoals neurologen, specialisten op het gebied van bewegingsstoornissen, genetici en andere beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg noodzakelijk zijn om tot een alomvattende diagnose te komen.

10. Behandelplan :

- Zodra een diagnose is gesteld, kan de juiste behandeling worden aanbevolen op basis van de specifieke oorzaak en kenmerken van de myoclonus.