Angiomyolipomen worden veroorzaakt door een mutatie in het TSC1- of TSC2-gen, die verantwoordelijk zijn voor de productie van eiwitten die hamartin en tuberine worden genoemd en die de celgroei en -deling helpen controleren. Mutaties in deze genen leiden tot de abnormale groei van bloedvaten, gladde spiercellen en vetcellen, resulterend in de vorming van angiomyolipomen.