Phakomatosen zijn een reeks genetische aandoeningen waarbij hersen- en huidafwijkingen betrokken zijn, waaronder hamartomen, meestal in verschillende orgaansystemen, als gevolg van een ontregeling van de zoogdierdoelwit van rapamycine (mTOR).

Veel van deze fakomatosen manifesteren zich met toevallen, intellectuele en ontwikkelingsstoornissen, oogafwijkingen, huidaandoeningen en andere systemische disfuncties, en de meeste zijn zeer variabel en hebben een variabele progressie en symptomen, die veel diagnoses of aandoeningen kunnen nabootsen. Ze zijn mogelijk niet duidelijk bij de geboorte, en klinische bevindingen verschijnen meestal na verloop van tijd, omdat het tumorsuppressorgen dat bij deze aandoeningen wordt aangetast geleidelijk zijn functie vermindert.

De eerste neurocutane ziekten die ooit zijn beschreven (tubereuze sclerose en neurofibromatose) werden door Van der Hoeve in 1923 "fakomatosen" genoemd, gezien hun neiging zich te manifesteren met hamartomen van de huid en het centrale zenuwstelsel. Momenteel wordt de term uitgebreid naar andere niet-dermatologische fakomatosen, waarvan sommige niet duidelijk neurologisch symptomatisch zijn.