Gezondheid en ziekte gezondheid logo
leverkanker

Wat zou ervoor zorgen dat iemand met een grote wijnvlek op zijn arm ook een verschil van 5,5 cm in de omtrek van die arm heeft, maar geen normale arm?

Sturge-Weber-syndroom (SWS), ook bekend als encefalotrigeminale angiomatose, is een zeldzame neurocutane aandoening die wordt gekenmerkt door een drietal symptomen:

- Een moedervlek met een wijnvlek in het gezicht, meestal op het bovenste ooglid en het voorhoofd.

- Aanvallen

- Ontwikkelingsachterstanden of verstandelijke beperkingen.

Extra functies van SWS kunnen zijn:

- Glaucoom (verhoogde druk in het oog)

- Hangende oogleden (ptosis)

- Hemiparese (zwakte aan één kant van het lichaam)

- Huidveranderingen, zoals verdikking van de huid (cutis marmorata telangiectatica congenita) en angiomen

- Geestelijke retardatie

De oorzaak van SWS is onbekend, maar er wordt aangenomen dat deze wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die vroeg in de embryonale ontwikkeling optreedt. SWS is een sporadische aandoening, wat betekent dat deze doorgaans niet van de ouders wordt geërfd.

De behandeling van SWS richt zich op het beheersen van de symptomen van de aandoening, zoals toevallen, oogproblemen en ontwikkelingsachterstanden. Er bestaat geen remedie voor SWS, maar een vroege diagnose en behandeling kunnen de levenskwaliteit van mensen met deze aandoening helpen verbeteren.

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win