Polycystische leverziekte (PLD) is een chronische leveraandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere cysten, of met vocht gevulde zakjes, in de lever. De cysten zijn meestal goedaardig en veroorzaken geen symptomen. In sommige gevallen kunnen ze echter groot worden en pijn, ongemak of complicaties veroorzaken, zoals leverfalen of portale hypertensie.

Kenmerken van polycystische leverziekte zijn onder meer:

1. Cysten: De cysten bij PLD zijn doorgaans meervoudig en variëren in grootte en locatie in de lever. Ze zijn meestal rond of ovaal van vorm en gevuld met heldere vloeistof. De cysten kunnen in grootte variëren van microscopisch klein tot enkele centimeters in diameter.

2. Vergroting van de lever: De aanwezigheid van meerdere cysten kan ervoor zorgen dat de lever groter wordt. Bij lichamelijk onderzoek kan de lever vergroot en stevig aanvoelen.

3. Pijn: PLD kan pijn veroorzaken in het kwadrant rechtsboven van de buik, die constant of met tussenpozen kan zijn. De pijn kan mild of ernstig zijn en kan verergeren bij lichamelijke activiteit.

4. Ongemak: PLD kan een gevoel van volheid, druk of ongemak in de buik veroorzaken, vooral na het eten.

5. Geelzucht: In sommige gevallen kan PLD geelzucht veroorzaken, wat een gele verkleuring van de huid en het wit van de ogen is. Geelzucht treedt op wanneer de lever bilirubine niet goed kan verwerken, een geel pigment dat wordt geproduceerd wanneer rode bloedcellen worden afgebroken.

6. Misselijkheid en braken: PLD kan misselijkheid en braken veroorzaken, vooral als de cysten groot zijn of de galwegen samendrukken.

7. Complicaties: PLD kan tot verschillende complicaties leiden, waaronder leverfalen, portale hypertensie (verhoogde druk in de poortader) en galcomplicaties zoals cholangitis (ontsteking van de galwegen).

8. Genetische factoren: PLD wordt vaak geassocieerd met genetische mutaties, met name mutaties in de PKHD1- en PRKCSH-genen. Deze mutaties worden op autosomaal dominante wijze overgeërfd, wat betekent dat er slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig is om de aandoening te veroorzaken.

Het is belangrijk op te merken dat de kenmerken van PLD van persoon tot persoon kunnen verschillen, en dat sommige personen milde of geen symptomen kunnen hebben, terwijl anderen ernstige complicaties kunnen ervaren. De diagnose van PLD omvat doorgaans beeldvormende tests zoals echografie, MRI of CT-scans om de cysten te visualiseren en de omvang van de ziekte te beoordelen. De behandeling van PLD is meestal ondersteunend en richt zich op het beheersen van de symptomen en het voorkomen van complicaties.