Acute leverporfyrie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die de lever aantast. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym genaamd porfobilinogeendeaminase (PBGD). Dit enzym is verantwoordelijk voor de afbraak van een verbinding genaamd porfobilinogeen, een voorloper van het heemmolecuul. Bij acute leverporfyrie leidt het tekort aan PBGD tot een ophoping van porfobilinogeen en andere porfyrines in de lever en andere weefsels, wat een verscheidenheid aan symptomen kan veroorzaken, waaronder:

- Buikpijn

- Misselijkheid en braken

- Diarree

- Aanvallen

- Verwarring

- Hallucinaties

- Spierzwakte

- Verlamming

- Coma

Acute hepatische porfyrie wordt doorgaans veroorzaakt door bepaalde factoren, zoals:

- Bepaalde medicijnen, zoals barbituraten, sulfonamiden en oestrogenen

- Alcoholgebruik

- Roken

- Stress

- Menstruatie

Behandeling voor acute hepatische porfyrie omvat doorgaans:

- Het stoppen van de triggerfactor

- Het toedienen van intraveneuze vloeistoffen en pijnmedicatie

- Het verlenen van ondersteunende zorg, zoals beademing en dialyse

- In ernstige gevallen kan een levertransplantatie noodzakelijk zijn