Het meest voorkomende type mutatie dat celanemie veroorzaakt, is een puntmutatie in het betaglobinegen. Dit gen codeert voor het beta-globine-eiwit, een bestanddeel van hemoglobine. Hemoglobine is het eiwit in de rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam transporteert. Een puntmutatie in het betaglobinegen kan de structuur van het betaglobine-eiwit veranderen, wat vervolgens kan leiden tot de vorming van abnormale hemoglobinemoleculen. Deze abnormale hemoglobinemoleculen kunnen ervoor zorgen dat rode bloedcellen sikkelvormig worden, wat kan leiden tot celanemie.