Cystic fibrosis is een autosomaal recessieve genetische aandoening, wat betekent dat beide kopieën van het CFTR-gen moeten worden gemuteerd voordat iemand de aandoening krijgt. Als zodanig zijn degenen die het risico lopen op cystische fibrose individuen die twee gemuteerde kopieën van het CFTR-gen dragen. Dit omvat:

- Personen met een familiegeschiedenis van cystische fibrose :Als u een broer of zus, ouder of ander naast familielid met cystische fibrose heeft, heeft u een verhoogd risico om drager te zijn van de CFTR-genmutatie.

- Individuen met een bepaalde etnische achtergrond :Cystic fibrosis komt vaker voor bij bepaalde bevolkingsgroepen, waaronder blanken van Europese afkomst, Asjkenazische joden en Latijns-Amerikaanse Amerikanen.

- Individuen die een positieve screeningstest voor pasgeborenen hebben :In de Verenigde Staten worden alle pasgeborenen gescreend op cystische fibrose. Als de screeningstest van uw pasgeborene positief is, betekent dit dat hij mogelijk cystische fibrose heeft en verder onderzoek nodig heeft om de diagnose te bevestigen.