Taaislijmziekte (CF) is een erfelijke ziekte die de longen, het spijsverteringsstelsel en andere organen aantast.

Bij personen met CF leiden defecte mutaties in het CFTR-gen tot mutaties of ontregeling van het CFTR-eiwit (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), dat normaal gesproken verantwoordelijk is voor het reguleren van het zout- en watertransport in verschillende weefsels.

De mutaties verstoren de functie van het CFTR-eiwit, wat leidt tot verschillende problemen in verschillende delen van het lichaam:

1. Longen:

- Verdikt slijm hoopt zich op in de luchtwegen, wat na verloop van tijd ademhalingsmoeilijkheden, chronische luchtweginfecties en progressieve longschade veroorzaakt.

2. Spijsverteringsstelsel:

- Pancreasinsufficiëntie:De alvleesklier produceert onvoldoende enzymen die nodig zijn voor de vetvertering, wat leidt tot malabsorptie en ondervoeding.

- Darmblokkades:Verdikt slijm kan ook verstoppingen in de darmen veroorzaken, vooral bij pasgeborenen.

3. Andere organen:

- Leverziekte:Cirrose kan optreden als gevolg van chronische leverontsteking en littekenvorming gerelateerd aan CF.

- Reproductieve problemen:Mannen kunnen onvruchtbaar zijn als gevolg van abnormale ontwikkeling of verstopping van de zaadleider, terwijl vrouwen verminderde vruchtbaarheid kunnen ervaren.

- Diabetes:Personen met CF kunnen diabetes mellitus ontwikkelen als gevolg van schade aan de pancreas.

- Artritis:Gewrichtspijn en -ontsteking kunnen een uiting zijn van CF.