PIK3CA-gerelateerd overgroeispectrum (PROS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door overgroei van verschillende lichaamsdelen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het PIK3CA-gen, dat een rol speelt bij het reguleren van de celgroei en -deling.

PROS is een spectrum van aandoeningen, wat betekent dat de ernst en symptomen van de aandoening van persoon tot persoon sterk kunnen variëren. Enkele veel voorkomende manifestaties van PROS zijn:

Overgroei van lichaamsdelen, zoals het hoofd, de ledematen en de romp

Macrocefalie (vergrote kop)

Wijd uitstaande ogen

Prominent voorhoofd

Volle wangen

Brede neus

Lang filtrum (het gebied tussen de neus en de bovenlip)

Verdikte lippen

Grote tong

Tandafwijkingen

Oren die laag aangezet zijn en naar achteren gedraaid zijn

Korte gestalte

Obesitas

Intellectuele handicap

Epilepsie

Autismespectrumstoornis

Andere medische problemen, zoals hartafwijkingen, nierproblemen en ademhalingsproblemen

PROS is een relatief nieuw erkende aandoening en de exacte prevalentie ervan is onbekend. Er wordt echter geschat dat het bij ongeveer 1 op de 100.000 mensen voorkomt.

Er is momenteel geen remedie voor PROS, maar er zijn behandelingen beschikbaar om de symptomen te helpen beheersen. Behandelingsopties kunnen bestaan ​​uit een operatie om de overgroei van lichaamsdelen te corrigeren, medicijnen om epileptische aanvallen en andere medische problemen te beheersen, en speciale onderwijsdiensten om te helpen bij een verstandelijke beperking.

Als u of uw kind symptomen van PROS heeft, is het belangrijk om naar een arts te gaan voor onderzoek. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen de levenskwaliteit van mensen met deze aandoening helpen verbeteren.