Karyotypering is een laboratoriumtechniek die wordt gebruikt om de chromosomale samenstelling van cellen te analyseren. Het omvat het kleuren en verbinden van de chromosomen om hun grootte, vorm en aantal te bekijken. Sikkelcelziekte daarentegen is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het hemoglobine-betaglobine-gen (HBB) op chromosoom 11. De ziekte is niet detecteerbaar via karyotypering omdat deze de structuur of het aantal chromosomen niet beïnvloedt. Karyotypen zijn in plaats daarvan nuttig voor het identificeren van chromosomale afwijkingen zoals aneuploïdieën, deleties, duplicaties, translocaties en inversies.
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win