Gezondheid en ziekte gezondheid logo
Ziekte van Hodgkins

Zou een karyotype de aanwezigheid van sikkelcelziekte onthullen, waarom of niet?

Nee, een karyotype zou de aanwezigheid van sikkelcelziekte niet onthullen.

Karyotypering is een laboratoriumtechniek die wordt gebruikt om de chromosomale samenstelling van cellen te analyseren. Het omvat het kleuren en verbinden van de chromosomen om hun grootte, vorm en aantal te bekijken. Sikkelcelziekte daarentegen is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het hemoglobine-betaglobine-gen (HBB) op chromosoom 11. De ziekte is niet detecteerbaar via karyotypering omdat deze de structuur of het aantal chromosomen niet beïnvloedt. Karyotypen zijn in plaats daarvan nuttig voor het identificeren van chromosomale afwijkingen zoals aneuploïdieën, deleties, duplicaties, translocaties en inversies.

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win